Optimisation de l’évaluation tissulaire et plasmatique du statut BRAF dans les mélanomes malins métastatiques par la technique IDYLLA TM (Biocartis) - 23/09/16
, Marius Ilie a, Virginie Tanga b, Olivier Bordone b, Henri Montaudié c, Maryline Allegra b, Philippe Bahadoran c, Paul Hofman aBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Objectifs |
Environ 40 % des mélanomes sont porteurs d’une mutation du gène BRAF [1]. Les inhibiteurs de BRAF ont permis d’améliorer la survie globale des patients traités pour mélanome métastatique [2]. La détection de ces mutations passe par des techniques de séquençage de l’ADN. Les objectifs de ce travail sont d’évaluer la faisabilité et les performances du système Biocartis Idylla™ [3] (processus automatisé couplant l’extraction et le séquençage et l’analyse de l’ADN), pour le diagnostic de la mutation BRAF [1] et le suivi de la maladie résiduelle [2] chez des patients atteints de mélanome en phase métastatique. Une comparaison avec la technique accréditée ISO 15189 du laboratoire est réalisée.
Matériels et méthodes |
20 patients suivis au CHU de Nice pour un mélanome métastatique ont été inclus. L’analyse tissulaire a été réalisée à partir du BRAF Mutation Test Idylla™ et comparée à la méthode de référence de pyroséquençage (Pyromark Q24, Qiagen). En parallèle, l’ADN libre circulant de ces patients a été extrait avant et après traitement ciblé et analysé par le système plasma BRAF Test Idylla™.
Résultats |
L’analyse tissulaire avec les deux méthodes est concordante (100 %). L’analyse plasmatique montre que la détection des mutations du gène BRAF est possible sur l’ADN libre circulant. La concordance entre le tissu et le plasma est de 60 % avant traitement. 20 % de patients après traitement ont une mutation BRAF plasmatique résiduelle. L’automatisation du processus d’extraction-analyse du système Biocartis permet un gain de temps sur le rendu des résultats et semble plus sensible en particulier sur la détection plasmatique de la mutation.
Conclusion |
L’analyse tissulaire de la mutation BRAF par le système Idylla™ est adaptable en routine dans un laboratoire de pathologie. Il s’agit d’une méthode reproductible, rapide, simple d’utilisation, spécifique et sensible pour la détection de la mutation BRAF dans le tissu et dans le sang.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Mélanome métastatique, BRAF, ADN circulant tumoral
Plan
Vol 100 - N° 330
P. 179-180 - septembre 2016 Retour au numéro
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