La génétique des troubles du spectre autistique (TSA) a longtemps été limitée à une approche relevant purement de la recherche et peu de cliniciens en percevaient l’intérêt concret pour leurs patients. L’arrivée des nouvelles techniques moléculaires a révolutionné la génétique des TSA et cette approche fait aujourd’hui partie de la pratique clinique courante. En effet, il est désormais possible de poser un diagnostic étiologique et de proposer dans de nombreux cas un conseil génétique singulier pour une famille. Le travail de lien mené depuis les années 1990 entre le service de génétique de l’hôpital Necker à Paris et l’association l’Élan Retrouvé a permis de déployer un vaste programme de diagnostic étiologique des TSA comprenant trois niveaux d’approche : standard (recherche des anomalies de l’X et caryotype de haute résolution ou CGH Array), avancé (puces de reséquençage ou panel de gènes) et de recherche (exome). La combinaison de ces trois approches permet de poser un diagnostic étiologique dans 35 à 40 % des TSA, la plupart des remaniements retrouvés étant de novo, c’est-à-dire non hérités des parents. Il n’est donc pas exclu de penser qu’un jour, chaque enfant bénéficiera d’un diagnostic et recevra un traitement médicamenteux personnalisé. Le fait de poser un diagnostic permet de comprendre les symptômes présentés par l’enfant mais s’avère aussi souvent un immense soulagement pour les familles.

The genetics of autism spectrum disorders (ASD) has long been limited to a research approach and few clinicians perceived the concrete interest for their patients. The arrival of new molecular techniques has revolutionized genetics of ASD and this approach is now part of routine clinical practice. Indeed, it is now possible to determine an etiologic diagnosis and in many cases to offer a unique genetic counseling for families. The work conducted since the 1990s between the genetics department of Necker Hospital in Paris and the association “l’Élan Retrouvé” helped deploy a broad ASD etiologic diagnosis program. This program includes three levels of approach: standard (searching abnormalities of the X chromosome and high resolution karyotype – CGH Array), advanced (gene panel testing) and research (exome sequencing). The combination of these three approaches helps to diagnose a rare genetic disease in 35 to 40 % of ASD. The majority of the found mutations or rearrangements occurs de novo and is not inherited from the parents. It is not excluded that one day, every child will receive a diagnosis and a personalized treatment. Having a diagnosis leads to understand the symptoms presented by the child. It is also a huge relief for families.