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Sorderas genéticas - 07/10/16

[20-191-A-10]  - Doi : 10.1016/S1632-3475(16)80842-5 
S. Marlin a , F. Denoyelle b
a Service de génétique, Hôpital Necker, Institut Imagine, Centre de référence des surdités génétiques, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Service d'oto-rhino-laryngologique pédiatrique et de chirurgie cervicofaciale, Hôpital Necker, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

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Résumé

La sordera es la discapacidad sensorial más frecuente y la etiología es genética en la mayoría de los casos. Existen varias decenas de genes responsables de las formas pre o poslocutivas de sordera aislada (no sindrómica) y se han descrito varios cientos de síndromes con sordera. Hasta 2016, se han identificado 80 genes para las sorderas no sindrómicas y más de 100 para las sindrómicas. Se ha desarrollado un diagnóstico molecular de rutina para algunos de estos genes, sobre todo para el de la conexina 26 (GJB2), que es el principal responsable de las sorderas congénitas. Las sorderas sindrómicas más frecuentes pueden presentarse como una sordera aislada inicialmente. Una evaluación sistemática clínica y mediante pruebas de laboratorio es particularmente importante para orientar la estrategia del diagnóstico molecular y el consejo genético.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Palabras clave : Sordera, Genética, GJB2, Sordera sindrómica, Etiología


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