Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

What have we learned about glycogenosis in recent years? - 08/10/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.08.001 
P. Laforêt
 Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, institut de myologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 47–83, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 5
Iconographies 3
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

The field of glycogenosis has been greatly expanded over the past few years with the discovery of new metabolic diseases that have allowed new metabolic pathways to be deciphered. Described here are the clinical and pathological features of four recently described muscle glycogenoses caused by GYS1, GYG1, RBCK1 and PGM1 gene mutations. The initial steps of glycogen synthesis are involved in deficiencies of glycogenin-1 (GYG1) and muscle glycogen synthase (GYS1). Phosphoglucomutase deficiency disrupts two metabolic pathways: the connection between galactose and glycogen on the one hand, and glucose metabolism on the other. However, the metabolic consequences of mutations in the ubiquitin ligase gene RBCK1 are still poorly understood.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Muscle glycogenosis, Polyglucosan body, Glycogen synthase, GYS1, Glycogenin-1, GYG1, RBCK1, PGM1, Phosphoglucomutase


Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 172 - N° 10

P. 541-545 - octobre 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Foreword
  • B. Eymard, J.-P. Camdessanché
| Article suivant Article suivant
  • RYR1-related rhabdomyolysis: A common but probably underdiagnosed manifestation of skeletal muscle ryanodine receptor dysfunction
  • N.C. Voermans, M. Snoeck, H. Jungbluth

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.