L’aplasie cutanée congénitale, ou aplasia cutis congenita (ACC), est une anomalie congénitale rare. Elle se caractérise chez un nouveau-né par l’absence de tissu cutané, localisée ou étendue et atteignant une ou plusieurs zones. Cette affection touche préférentiellement le scalp médian mais peut également concerner de façon plus exceptionnelle le tronc ou les membres. Le plus souvent il s’agit d’une anomalie isolée, cependant il existe des formes familiales ainsi que des associations à d’autres anomalies, telles que le syndrome d’Adams-Oliver, l’association à un fœtus papyracé ou à l’épidermolyse bulleuse. De nombreuses hypothèses ont été avancées : vasculaire, génétique, traumatique, pharmacologique, défaut de fermeture du tube neural, mais l’éthiopathogénie exacte reste à ce jour inconnue. La morbidité et la mortalité de cette malformation vont dépendre de la région atteinte ainsi que de la taille de la perte de substance. Le risque est essentiellement infectieux, hémorragique et thrombotique dans le cas d’une atteinte du vertex associant une aplasie osseuse sous-jacente avec exposition des méninges ou du sinus longitudinal supérieur. La prise en charge initiale de l’ACC va donc faire intervenir des techniques de chirurgie plastique des plus simples aux plus complexes, allant de la mise en place d’une cicatrisation dirigée à la réalisation de lambeaux de couverture. D’autres techniques comme l’expansion cutanée pourront être utilisées dans la prise en charge des séquelles de l’ACC, notamment pour l’alopécie cicatricielle.

Congenital skin aplasia, or aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital disease. It is characterized by the absence of skin at birth, localized or widespread, of one or several areas. This condition commonly involve the scalp but can also involve more rarely the trunk or limbs. However it is most frequently an isolated disorder, it can be associated with other anomalies, such as the Adams-Oliver syndrome, the association with a fetus papyraceus or with an epidermolysis bullosa. Many hypothesis have been suggested: vascular, genetic, traumatic, pharmacological or an anomaly in the neural tube closure process, but the exact mechanism is still unknown. Morbidity and mortality of this malformation depends on the affected area and the size of the defect. The main risk is the infection, hemorrhage and thrombosis in the case of a scalp defect with an underlying bone defect, the exposure of the meninges and the superior sagittal sinus. The initial management of ACC will therefore involve several plastic surgery techniques, from more simple to more complex, using conservative wound care to flaps techniques. Other techniques can be performed later, in the management of ACC sequelae, such as skin expansion for scarring alopecia.