Étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel pour la détection de la trisomie 21 en population à risque accru : adhésion des couples et motifs de refus - 19/10/16
, S. Keroui a, b, 1, C. Deput-Rampon a, b, 1, M. Chartier a, b, 1, J.-M. Costa d, F. Goffinet a, b, c, 1, V. Tsatsaris a, b, c, 1Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
But |
Identifier les déterminants associés à la réalisation d’un dépistage prénatal de la trisomie 21 par l’étude de l’ADN fœtal circulant chez les femmes à risque accru.
Matériels et méthodes |
Étude prospective unicentrique réalisée dans un service de diagnostic prénatal du 15 juillet 2014 au 15 décembre 2014 sur 99 femmes consécutives présentant un risque combiné de trisomie 21 supérieur à 1/250.
Résultats |
L’étude de l’ADN fœtal circulant a été proposée à 95 femmes sur 99, parmi elles, 43 femmes (45,3 %) ont souhaité la réalisation du test. Parmi ces 43 femmes, 17 (38,6 %) appartenaient à une catégorie socioprofessionnelle supérieure contre 10 (19,2 %) parmi celles qui ne l’ont pas souhaitée (p=0,03). Le motif invoqué par les 52 femmes n’ayant pas eu recours à l’étude de l’ADN fœtal était le plus souvent le coût, avancé par 30 femmes (57,7 %), puis le fait qu’il ne s’agissait pas d’un « diagnostic de certitude » pour 23 femmes (44,2 %).
Conclusion |
L’étude de l’ADN fœtal circulant ne semble pas acceptée par la majorité des couples actuellement. Le coût est aujourd’hui le motif principal de non-recours au test, mais il apparaît que l’absence de diagnostic de certitude est également un frein.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Objectives |
To assess the determinants associated with the use of analysis of cell-free DNA in maternal blood for detection of trisomy 21 in high-risk women.
Materials and methods |
Prospective study conducted in a single center between July 15, 2014 and December 15, 2014 on 99 consecutive women with increased risk of trisomy 21 above 1/250.
Results |
Analysis of cell-free DNA in maternal blood for detection of fetal trisomy 21 was proposed to 95 women out of 99, among them, 43 women (45.3%) required the test. Among these 43 women, 17 (38.6%) had a higher socio-economic status versus 10 (19.2%) among the women who did not request the test (P=0.03). The most common reason given by the 52 women who did not request the analysis of cell-free DNA was the cost, for 30 of them (57.7%), then because the test was not providing certainty for the diagnostic of trisomy 21 for 23 women (44.2%).
Conclusion |
Analysis of cell-free DNA on maternal blood for detection of trisomy 21 does not seem accepted by the majority of women. The cost is probably the main reason for not using this test, but it seems that the lack of diagnostic certainty is also an obstacle for some women.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Diagnostic prénatal non invasif, Trisomie 21, ADN fœtal circulant
Keywords : Non-invasive prenatal testing, Trisomy 21, Cell-free DNA
Plan
Vol 45 - N° 8
P. 918-923 - octobre 2016 Retour au numéro
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