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Two new mutations of the CLMP gene identified in a newborn presenting congenital short-bowel syndrome - 23/11/16

Doi : 10.1016/j.clinre.2015.12.018 
Lucile Gonnaud a, Maria M. Alves b, Clara Cremillieux a, Kareen Billiemaz a, Sylvie Destombe a, François Varlet c, Manuel Lopez c, Laurène Trapes a, Renaud Touraine d, e, Robert M.W. Hofstra b, Hugues Patural a, e,
a Neonatal Intensive Care Unit, Department of Pediatric Medicine, University Hospital of Saint-Étienne, 42055 Saint-Étienne, France 
b Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center, PB 2040, 3000 CA Rotterdam, The Netherlands 
c Department of Pediatric Surgery, University Hospital of Saint-Étienne, 42055 Saint-Étienne, France 
d Department of Genetics, University Hospital of Saint-Étienne, 42055 Saint-Étienne, France 
e EA SNA-EPIS Research Laboratory 4607, Jean-Monnet University, 42055 Saint-Étienne, France 

Corresponding author at: Neonatal Intensive Care Unit, Department of Pediatric Medicine, University hospital of Saint-Étienne, 42055 Saint-Étienne, France.

Summary

Congenital short-bowel syndrome (CSBS) is a rare neonatal pathology associated with poor prognosis and high mortality rate. We describe a newborn presenting CSBS intestinal malrotation and chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome (CIPS), compound heterozygous for two previously unreported heterozygous mutations in Coxsackie and adenovirus receptor-like membrane protein (CLMP) gene, one in intron 1 (c.28+1G>C), the other on exon 4 (c502C>T, p.R168X). Both mutations are predicted to be pathogenic, leading to impaired splicing and the appearance of a premature stop codon, respectively. Our case is remarkable in that it concerns two heterozygous truncating mutations associated with a good clinical prognosis with a favorable cerebral and gastrointestinal outcome and a substantial enteral input at 8 months of age, despite a small intestine measuring only 35cm.

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Vol 40 - N° 6

P. e65-e67 - décembre 2016 Retour au numéro
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