La dyskératose congénitale, ou syndrome de Zinsser-Cole-Engman, est une dysplasie ectodermique se présentant souvent par la triade classique composée d’une dysplasie unguéale, d’anomalies de la pigmentation cutanée et d’une leucoplasie buccale, associée à un fort risque d’insuffisance médullaire et de cancer. La DC est rare, caractérisée par une anomalie de la maintenance des télomères dans les tissus à haut pouvoir proliférant. Un registre basé à Londres regroupe depuis 1995 tous les cas de dyskératoses. Depuis, 470 malades dans 313 familles ont été recensés. Nous rapportons une nouvelle observation de dyskératose congénitale.

Une enfant âgée de 3 ans, issue d’un mariage non consanguin, sans antécédents particuliers était hospitalisée en mars 2016 pour exploration d’un syndrome anémique et hémorragique fait d’hémorragie rétinien évoluant vers une cécité bilatérale depuis 6 mois. Un syndrome cutané était noté associant une hyperpigmentation en réseau au niveau du thorax et une dystrophie unguéale des doigts et des orteils. Par ailleurs, il n’existait pas de leucoplasie des muqueuses. NFS : une neutropénie sévère à 229 éléments/mm³, une anémie normochrome normocytaire arégénérative à 7,1g/dL d’Hb, une thrombopénie à 15 000 éléments/mm³. La biopsie médullaire est pauvre en faveur d’une aplasie médullaire. L’électrophorèse de l’Hb montrait une augmentation de l’Hb fœtale à 12,9 %. Le diagnostic clinique est confirmé par un test de longueur des télomères par flow-FISH qui a objectivé une longueur de leurs télomères accrue par transfection de TERC exogène.

Si le diagnostic positif d’aplasie médullaire est relativement facile, le diagnostic étiologique l’est moins. Les principaux éléments d’orientation vers une cause constitutionnelle est l’association au tableau hématologique d’un syndrome malformatif touchant peau, phanères. Tous ces critères étaient réunis chez notre patiente. La DC est une affection rare. Le caractère principal de sa présentation clinique polymorphe est la survenue d’une aplasie médullaire. Le diagnostic doit être évoqué en cas d’aplasie médullaire associée à d’autres anomalies cliniques chez le patient. Les anomalies génétiques en cause sont connues dans 50 % des cas et il existe une certaine corrélation génotype/phénotype. Une transmission autosomique dominante (TERC, TERT, TINF2, RTEL1), autosomique récessive (TERT, CTC1, RTEL1, WRAP53, NHP2, NOP10) ou liée à l’X (DKC1) a été rapportée. La prise en charge doit être attentive et pluridisciplinaire afin de détecter précocement les complications. Le traitement de l’aplasie médullaire doit être fonction de la sévérité de l’atteinte hématopoïétique.

La DC est une maladie génétique caractérisée par une grande hétérogénéité clinique, les manifestations cutanées précèdent souvent l’aplasie médullaire sévère et permettant d’évoquer le diagnostic.