Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une affection héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des manifestations cutanées, rétiniennes et cardiovasculaires (CV). Aucune étude n’a précisé à ce jour l’existence d’une possible corrélation entre la sévérité des différentes atteintes. Pourtant cet élément est important à considérer en pratique clinique pour établir le suivi des patients. À partir des données d’une importante cohorte de patients PXE, nous avons recherché une association entre ces différentes atteintes.

La totalité des dossiers des patients enregistrés dans une base de données (2008–2015) a été revue rétrospectivement. Une atteinte cutanée sévère était définie par la présence de lésions de PXE sur au moins 8 zones bastions (différentes faces du cou et grands plis) et/ou débordant les zones bastions et/ou en zones non bastions (paroi abdominale, muqueuses etc.). Une atteinte ophtalmologique sévère était définie par une cécité uni- ou bilatérale liée à une complication spécifique du PXE. Une atteinte CV était définie par la survenue d’un évènement CV (infarctus du myocarde et/ou AVC et/ou revascularisation de membre). Les associations entre les signes cliniques ont été recherchées par un Chi² et un test de Fisher.

Au total, 133 patients (89 femmes ; 44±17ans) ont été inclus dans l’étude. Quatre-vingt-douze (70 %) sujets avaient une atteinte cutanée sévère, 35 (26 %) avaient une cécité uni- ou bilatérale et 18 (14 %) avaient eu un évènement CV. Une association significative était observée entre la sévérité cutanée et les évènements CV (p=0,013) et était dépendante de l’âge. Il existait une association entre atteinte cutanée sévère et cécité de près (p=0,04). Il existait une association (p=0,022) entre évènements CV et cécité, indépendante de l’âge.

Cette analyse rétrospective issue d’une grande cohorte de patients PXE montre une association entre l’étendue des lésions cutanées et des évènements CV d’une part, et d’une cécité de près d’autre part. Le caractère transversal de l’étude ne permet pas d’affirmer la valeur prédictive d’une atteinte cutanée sévère et précoce dans l’apparition d’évènements CV ou la cécité. Cependant, il paraît raisonnable en pratique dermatologique de considérer qu’un patient PXE ayant une atteinte dermatologique étendue, mais asymptomatique sur les plans CV et ophtalmologique, bénéficie d’un bilan initial puis d’un suivi cardiovasculaire et ophtalmologique réguliers pour dépister une insuffisance coronarienne, des lésions silencieuses d’AVC, une artériopathie des membres inférieurs et des complications des stries angioïdes. La nature de l’association reste à déterminer sur le plan physiopathologique.