Le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X de type 2 (XLP-2) est une cause rare de déficit immunitaire primitif liée à une mutation du gène XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) décrit en 2006, classiquement défini par une triade : risque élevé de lymphohistiocytose hémophagocytique EBV induite, splénomégalie récidivante, atteinte inflammatoire de l’intestin pseudo-Crohn. Sur les plus de 70 cas rapportés, environ 7 % avaient une atteinte cutanée associée.

Un patient de 20ans était suivi depuis l’enfance pour un XLP-2. On notait le même syndrome chez un cousin maternel, du psoriasis chez sa grand-mère maternelle, et plusieurs cas de maladie de Crohn dans la famille paternelle. Le patient développait à 10ans des lésions psoriasiformes et pustuleuses du cuir chevelu et des poussées d’abcès cutanés et de folliculite. Les prélèvements bactériologiques trouvaient du staphylocoque ou du streptocoque. Le patient avait reçu des antibiotiques (amoxicilline-acide clavulanique et synergistine) sans efficacité. Un traitement associant rifampicine (600mg) et clindamycine (600mg) pendant 6mois était temporairement efficace. Il était hospitalisé pour aggravation cutanée avec des lésions psoriasiformes des plis et du cuir chevelu, une folliculite diffuse et des lésions kystiques évoquant une maladie de Verneuil des plis axillaires et inguinaux. Les biopsies montraient, un aspect de psoriasis pour les lésions des plis et un aspect de bourgeon charnu inflammatoire sur les nodules abcédés. Un traitement par cyclines et par inhibiteur de l’IL-1 (anakinra) était partiellement efficace. Cependant, il présentait secondairement des polyarthralgies inflammatoires, des douleurs abdominales et des diarrhées glairo-sanglantes avec une pancolite à la coloscopie. L’anakinra était arrêté pour un traitement par anti-TNF et méthotrexate.

Le XLP-2 est un déficit immunitaire de description récente dont le spectre des manifestations cliniques et biologiques s’est progressivement enrichi. Les lésions dermatologiques rapportées sont des abcès cutanés ou des érythèmes noueux. La protéine XIAP appartient à la famille des protéines inhibitrices de l’apoptose. En plus de sa fonction anti-apoptotique, elle intervient dans de nombreuses voies de signalisation, notamment celles dépendantes des Nod-like Receptors NOD1 et NOD2. Des travaux récents ont suggéré que la mutation du XIAP serait une cause génétique mendélienne de maladie inflammatoire chronique de l’intestin. Nous décrivons pour la première fois des lésions psoriasiformes et de type Verneuil associées au XLP-2 parfois rencontrées au cours des maladies de Crohn.

Le XLP-2 est une entité rare. Des signes cutanés inflammatoires pseudo-Crohn sont possibles.