L’hamartome comédonien de localisation palpébrale bilatérale n’a été rapporté que dans 3 cas isolés. Nous présentons l’arbre généalogique de la 1^re famille atteinte de cette affection pour laquelle un séquençage du génome est en cours de réalisation ainsi qu’un bilan complet à la recherche d’une atteinte syndromique.

En 2009 et 2011, 2 sœurs avaient consulté pour des lésions palpébrales bilatérales correspondant à un hamartome comédonien à l’histologie (poster JDP 2014). Une convocation de tous les membres de la famille était faite, avec examen clinique et photographies. Un arbre généalogique était réalisé.

L’atteinte ne touchait que les femmes : 6 sœurs sur 7 étaient touchées (fratrie de 8). Les lésions auraient débuté par une pigmentation vers 35 ans avec secondairement, vers 55–65 ans, un épaississement des lésions et l’apparition de comédons. Parmi leurs 33 enfants, tous âgés de moins de 50 ans (15F, 18H), 31 étaient vus. Une femme avait des lésions débutantes d’hamartome comédonien et 5 femmes avaient une pigmentation périorbitaire. Aucun homme n’était atteint. Deux femmes avaient des lésions très discrètes et pensaient ne pas être atteintes : la dermoscopie permettait d’objectiver des lésions papuleuses pigmentées parsemées de comédons compatibles avec le diagnostic. Seize patientes sur 22 étaient prélevées (1 refus, 3 en métropole, 2 non-venues) pour une analyse génétique et un bilan complet était prescrit à toutes les femmes atteintes : échographie rénale, IRM cérébrale, radiographie rachidienne, examen ophtalmique avec fond d’œil, échographie cardiaque et bilan sanguin (les résultats seront présentés).

L’hamartome comédonien est parmi les hamartomes cutanés l’un des plus rares. La plupart des cas sont unilatéraux sur la face, le cou, la partie supérieure des bras, le thorax et l’abdomen. Occasionnellement, les lésions peuvent être bilatérales. Les hamartomes comédoniens peuvent être associés à d’autres malformations congénitales, constituant alors le syndrome de l’hamartome comédonien (anomalies squelettiques, cérébrales et oculaires). La localisation périorbitaire bilatérale est exceptionnelle puisque seulement 3 cas ont été rapportés mais aucune forme familiale. Dans cette famille, l’hypothèse d’une mutation génétique est avancée. La transmission semble être verticale, chez les femmes, avec pénétrance incomplète.

Nous rapportons le premier cas familial d’hamartome comédonien et le premier séquençage du génome pour cette pathologie. De plus, nous rapportons 7 cas supplémentaires d’hamartome comédonien bilatéral des paupières.