Le syndrome de Kabuki (KS), décrit par Niikawa et Kuroki en 1969, tient son nom du maquillage traditionnel utilisé au Japon dans les théâtres de Kabuki. Le pilomatricome (PMC) peut être associé à des syndromes génétiques. Trois cas de KS porteurs du gène MLL2 ont été adressés en dermatologie pour papulo-nodules cutanés confirmés comme PMC par biopsie. Le but de cette présentation est de discuter de la prédisposition de cette tumeur annexielle qui pourrait ne pas être une fortuite en raison du fait que les PMC sont fréquemment associés à la mutation de la β-caténine et que les KS présentent des anomalies ectodermiques et des anomalies du développement embryologique.

Les trois patients présentaient un faciès typique, une scoliose, une courte taille, un retard mental, un trouble alimentaire et une surdité. Patient 1 : 2 ans, PMC sur la joue, dysplasie des hanches, dermatoglyphes anormaux, hypoplasie de l’aorte transverse, bloc AV, sténose aortique, fente palatine, éventration diaphragmatique, thélarche prématurée, otites récurrentes et lymphopénie T. Patient 2 : 8 ans, 2 PMC (cou et rétro-auriculaire), clinodactylie, vertèbre « papillon », communication interventriculaire, fente palatine, utérocèle, atélectasie, obésité, malrotation et lymphopénie T. Patient 3 :18 ans, PMC au dos, coartation de l’aorte, bicuspidie, hyperlaxité, thrombocytopénie, neutropénie, malrotation, hamartome jéjunal et otites récurrentes.

Le KS est rapporté dans une naissance sur 32 000 et se caractérise par une mutation du gène KMT2D (MLL2) et dans une moindre mesure du KDM6A. Cinq caractéristiques cardinales (faciès typique, anomalies squelettiques, petite taille, dermatoglyphes anormaux et retard mental), ainsi que des anomalies systémiques et ectodermiques sont caractéristiques du syndrome. Les manifestations cutanées comprennent des coussins fœtaux persistants et l’hyperlaxité. Le PMC, une tumeur folliculaire kystique avec une mutation fréquente du gène CTNNB1 qui encode la β-caténine, est plus fréquent sur la tête et le cou des enfants. Les lésions multiples ont été associées à de nombreux syndromes (Turner, Gardner, Rubinstein-Taybi, Sotos), la dystrophie myotonique, la trisomie 9, la spina-bifida, la sarcoïdose et la gliomatose cérébrale. La prédisposition à la formation des PMC dans le KS pourrait s’expliquer par le fait que le gène CTNNB1 est un acteur principal dans la voie WNT et le gène qui code pour la β-caténine. La β-caténine peut recruter le MLL2 pour réguler les gènes cibles de la voie WNT impliqués dans la morphogenèse et tumorogénèse.

Trois nouveaux cas de KS pédiatriques développant des PMC renforcent le lien entre ces entités. Les médecins participant aux soins de ces patients doivent être conscients de cette association. D’autres études sont nécessaires pour expliquer le lien physiopathologique entre les PMC et le KS.