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Diagnostic précoce d’un syndrome de Gorlin chez un enfant à peau noire - 23/11/16

Doi : 10.1016/j.annder.2016.09.419 
M. Freysz 1, , M.-C. Tortel 2, A. Mahé 1
1 Dermatologie 
2 Anatomo-pathologie, hôpital Civil de Colmar, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Gorlin est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, caractérisée par un ensemble d’anomalies du développement et par une prédisposition à la survenue de différents cancers, notamment des carcinomes basocellulaires. Nous rapportons une observation de diagnostic précoce de syndrome de Gorlin chez un enfant à peau noire.

Observation

Un garçon de deux ans et demi, d’origine camerounaise né en France, consultait pour des lésions pigmentées diffuses évoluant depuis plusieurs mois et de multiplication progressive. Les antécédents de l’enfant comprenaient un strabisme, une macrocrânie et l’exérèse d’un kyste épidermoïde du thorax. Il était suivi en pédiatrie pour un retard des acquisitions avec caryotype normal. À l’examen, on notait une quarantaine de petites papules pigmentées sur le corps et le visage avec atteinte palmo-plantaire punctiforme et déprimée pigmentée (Fig. 1). Une biopsie d’une papule montrait une formation basaloïde non connectée à l’épiderme, arborescente, avec un stroma fusocellulaire et pigmenté (Fig. 2). Une relecture des lames de la lésion ancienne diagnostiquée « kyste » était réalisée avec des recoupes supplémentaires et montrait également une formation basaloïde. Ces aspects évoquaient des nævus basocellulaires. La radiographie du crâne ne montrait pas de calcification de la faux du cerveau. Le panoramique dentaire était sans particularité, de même que l’échographie cardiaque. L’enfant avait par la suite récupéré son retard psychomoteur avec bilan neuropédiatrique à trois ans normal. Un prélèvement sanguin était réalisé et identifiait la mutation du gène PTCH 1 sur le chromosome 19. L’examen clinique des deux parents était normal et une analyse génétique leur était proposée.

Discussion

Chez cet enfant, le syndrome de Gorlin a été évoqué devant une présentation discrète et atypique du fait de l’hyperpigmentation des lésions, y compris au niveau des pits palmaires. L’aspect histologique très évocateur, puis l’analyse génétique confirmait le diagnostic. Seuls cinq cas de syndrome de Gorlin chez un enfant à peau noire ont été décrits dans la littérature. Sur ce type de peau, le syndrome semble caractérisé par une moindre fréquence des carcinomes basocellulaires, probablement due à la protection par la pigmentation cutanée. Cependant, une photoprotection et une surveillance dermatologique restent indispensables. Le risque de développement de médulloblastome est surtout rapporté en cas de mutation du gène SUFU, ce qui n’était pas le cas de notre patient. Un examen neurologique semestriel reste, cependant, recommandé jusqu’à l’âge de 8 ans, de même qu’un suivi stomatologique et ophtalmologique annuel.

Conclusion

L’intérêt du diagnostic précoce de syndrome de Gorlin repose sur l’initiation d’un suivi multidisciplinaire afin de dépister et de prévenir les complications possiblement engendrées par ce syndrome.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Nævus basocellulaire, Peau noire, Syndrome de Gorlin


Plan


 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.10.004.


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Vol 143 - N° 12S

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