Le syndrome de Goltz ou hypoplasie dermique en aires (HDA) est un syndrome génétique rare occasionnant des anomalies dermatologiques typiques en association à des anomalies extracutanées comme des anomalies des membres à type de syndactylie, des anomalies oculaires ou dentaires… L’HDA est transmis sur le mode dominant lié à l’X et est dû à des mutations du gène PORCN (Xp11.23), habituellement létales chez l’homme. Les formes en mosaïques sont décrites et sont de diagnostic difficile. Nous rapportons un nouveau cas d’HDA en mosaïque chez une femme.

Une femme de 16 ans, sans antécédent, née de parents sains et non consanguins, consultait pour des lésions cutanées présentes depuis la naissance. À l’examen, on notait une coexistence de lésions violacées, atrophiques par endroits, suivant les lignes de Blaschko et ce au niveau des membres supérieur et inférieur droits et de la région thoracique gauche. Le reste de l’examen clinique montrait des anomalies de la main gauche à type de syndactylie et de clinodactylie (Fig. 1). Devant une suspicion d’HDA, une analyse moléculaire du gène PORCN était réalisée sur le sang. Cette dernière était négative. Compte tenu d’une forte suspicion diagnostique, une recherche sur un autre tissu (salive) a été réalisée. Cette analyse a permis d’identifier une nouvelle mutation c.173_178delinsACT (p.Ala58Gly60delinsAspTrp) du gène PORCN en mosaïque, responsable de la délétion de 3 acides aminés très conservés. Le diagnostic d’HDA en mosaïque était posé.

Dans la littérature, il existe 250 cas d’HDA rapportés et 119 mutations du gène PORCN décrites, 95 % étant de novo. Chez les hommes, la mutation est létale sauf en cas de caryotype 47XXY (1 cas décrit), ou plus souvent en cas de mosaïque (une trentaine de cas décrits). Concernant ces cas en mosaïques chez la femme, nous en avons répertorié 14 dans la littérature. Le phénotype clinique est très variable, notamment en termes de sévérité et il ne semble pas exister de corrélation entre le phénotype clinique, le génotype et le taux de mutations. Une des hypothèses avancée est que le taux de cellules mutées pourrait être lié à la précocité de la mutation au cours de l’embryogenèse. Le diagnostic d’HDA en mosaïque reste un challenge. En effet, les techniques classiques type séquençage Sanger ne permettent pas toujours de dépister la mutation et il est également parfois nécessaire d’étudier un deuxième tissu. Il est important de faire ce diagnostic afin d’apporter au patient un conseil génétique adapté pour évaluer le risque de la transmission à la descendance.

Nous rapportons un cas supplémentaire d’HDA en mosaïque, illustrant les difficultés diagnostiques.