La découverte récente des altérations du gène DICER1 a permis de les rattacher à un large spectre de maladies pouvant survenir dans les familles dont les membres sont porteurs d’une mutation inactivatrice de ce gène au niveau constitutionnel. La majorité des maladies pédiatriques entrant dans ce spectre correspond à des tumeurs malignes avec en premier lieu les pleuropneumoblastomes et les tumeurs de Sertoli-Leydig. Mais les goitres thyroïdiens ou d’autres pathologies malformatives comme des kystes rénaux ou pulmonaires sont aussi fréquemment associés rendant ce spectre plus complexe. Des recommandations thérapeutiques issues des groupes européens travaillant sur les tumeurs rares pédiatriques permettent actuellement de proposer des schémas thérapeutiques homogènes, à défaut d’être consensuels du fait de la rareté de ces pathologies et de la faiblesse de preuves scientifiques disponibles actuellement. Grâce à l’inclusion de ces patients dans les bases européennes des tumeurs rares pédiatriques, la collaboration internationale devrait permettre de préciser ces données dans l’avenir. Les conseils génétiques aux familles restent encore difficiles mais se précisent avec l’étude des familles présentant une prédisposition. Les analyses biologiques principalement issues du registre nord-américain cherchent à analyser le rôle des miARN dans ces pathologies associées aux mutations de DICER1 dont les mécanismes conduisant au développement de certains types tumoraux préférentiellement à d’autres ne sont pas encore élucidés. Les auteurs font le point sur les actualités autour des anomalies de DICER1 en s’appuyant sur les données scientifiques présentées lors du 1^er symposium international sur cette pathologie.

The recent discovery of anomalies in the DICER1 gene allows relating it to a broad spectrum of diseases that can occur in families whose members carry a germline inactivating mutation. The majority of pediatric diseases representing this spectrum is malignant tumors with in the first place pleuropulmonary blastoma and Sertoli-Leydig tumors. But thyroid goiters or other benign pathologies are also frequently associated making this spectrum more complex. Therapeutic recommendations from European collaborative groups working currently on pediatric very rare tumors offer homogeneous guidelines, even if not totally consensual because of the rarity of these diseases and the weakness of strong scientific evidence. International collaboration through the inclusion of these patients in international databases of rare pediatric tumors should help to clarify these data in the future. The genetic counseling to families still remains difficult but will be more precise with the analysis extend of families harboring the mutation. Biological analyses mainly coming from North American registry try to analyze the specific role of the miRNA in these pathologies associated with DICER1 mutations hoping to better apprehend the precise biological mechanisms of the gene in tumor development. Authors updated recent news available around DICER1 anomalies based on the scientific data presented at the first international symposium of this pathology.