L’antithrombine (AT) est un inhibiteur physiologique de la coagulation. Le déficit en AT peut être quantitatif (type I) ou qualitatif (type II) et responsable d’une majoration du risque thromboembolique. Le déficit de type II HBS (heparin binding site) de transmission autosomique dominante correspond à une anomalie fonctionnelle rare de liaison à l’héparine.

Nous rapportons ici le cas d’un nouveau-né d’un jour, premier enfant d’un couple non consanguin d’origine roumaine, adressé pour découverte post-natale d’une masse abdominale. Une première échographie retrouve une néphromégalie droite d’aspect hétérogène avec des zones hyperéchogènes non vascularisées au doppler associées à un épanchement périrénal. Cet aspect, quoi qu’inhabituel, fait évoquer en premier lieu une thrombose de la veine rénale bien qu’une masse tumorale ne puisse être exclue par l’IRM. L’ensemble des marqueurs tumoraux est revenu négatif. Le diagnostic de thrombose rénale est retenu et le bilan de thrombophilie retrouve une activité de l’antithrombine à 7 % avec un taux d’antigène de l’antithrombine à 51 % et une activité antithrombine progressive normale, orientant vers un déficit qualitatif en antithrombine de type HBS. L’analyse du gène SERPINC1 retrouve la présence à l’état homozygote d’une mutation ponctuelle induisant une transformation p.Leu131Phe présente à l’état hétérozygote chez les deux parents. Un traitement substitutif par aclotine associé à une HBPM a été mis en place puis relayé par un traitement par AVK prolongé. L’évolution se fera vers une atrophie séquellaire du rein droit.

Le déficit homozygote en antithrombine de type II HBS est une pathologie rare dont les manifestations peuvent être néonatales à l’état homozygote. Une prise en charge pluridisciplinaire entre néonatologistes, hématopédiatres, radiologues et biologistes est indispensable pour guider les spécificités du traitement anticoagulant.