Le déficit héréditaire en lipase acide est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, dû à un déficit en lipase acide lysosomale. Il en résulte une surcharge en esters du cholestérol. Le syndrome d’activation macrophagique (SAM) est une condition potentiellement mortelle ; il peut être primitif ou secondaire. Nous rapportons une observation pédiatrique de déficit en lipase acide lysosomale révélée par un SAM associé à des calcifications surrénaliennes bilatérales.

J., de sexe féminin, née à terme de parents consanguins, a été admise à l’âge de 21 mois pour complément d’exploration d’une hépato-splénomégalie et bicytopénie. Le bilan biologique était en faveur d’un SAM pour lequel nous avons éliminé l’origine infectieuse et néoplasique, les maladies du système et les déficits immunitaires. L’écho-doppler hépatique a révélé outre l’hépato-splénomégalie, une hypertrophie du segment I et un aspect laminé de la veine cave inférieure rétro-hépatique évoquant un syndrome de Budd Chiari. Le scanner abdominal n’a pas montré des signes évocateurs d’un syndrome de Budd Chiari, mais, a objectivé des calcifications surrénaliennes bilatérales hyperéchogènes massives évocatrices du diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale, d’autant plus que la ponction biopsie hépatique a montré l’aspect d’une stéato-hépatite sévère. Le dosage de la lipase acide et la biologie moléculaire sont en cours. Sur le plan thérapeutique, devant la persistance des signes cliniques et biologiques du SAM sous antibiothérapie à large spectre en dehors d’une infection bactérienne, parasitaire et virale documentée, l’enfant a été mise sous corticoïdes et étoposide, permettant la disparition des signes cliniques et biologiques du SAM. Apres un recul de 24 mois, l’enfant présente un bon état général et une croissance normale. Toutefois, elle garde une hépatomégalie et une cytolyse hépatique modérée.

Les calcifications surrénaliennes d’aspect spécifiques découvertes en imagerie représentent un élément d’orientation majeur du déficit héréditaire en lipase acide. Devant un SAM, il faut penser aux maladies métaboliques après avoir éliminé les causes habituelles.