Table des matières EMC Démo S'abonner

Exploration des déficits immunitaires primitifs - 20/12/16

[4-083-A-50]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(16)69917-9 
C. Thomas a,  : Praticien hospitalier, M. Audrain b : Praticien hospitalier
a Service d'hématologie et d'immunologie pédiatrique, Hôpital Mère-Enfants, CHU de Nantes, 7, quai Moncousu, 44000 Nantes, France 
b Laboratoire d'immunologie, CHU de Nantes, 9, quai Moncousu, 44000 Nantes, France 

Auteur correspondant.

Article en cours de réactualisation

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 9
Iconographies 5
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

Les déficits immunitaires primitifs sont des maladies génétiques qui touchent l'immunité adaptative ou innée. À ce jour, environ 300 gènes impliqués sont connus. Les déficits immunitaires primitifs sont classés en fonction des cellules atteintes en déficits combinés, humoraux, anomalies des cellules phagocytaires, déficits de l'immunité innée, défauts de régulation de la réponse immune. Les manifestations révélatrices des déficits immunitaires primitifs sont surtout les infections mais d'autres signes d'appel sont possibles : allergies sévères, cassure de la courbe staturopondérale, manifestations auto-immunes, cancers ou manifestations syndromiques associées. Dans la plupart des cas, les éléments de l'interrogatoire, l'examen clinique et les types de complications observées, associées à des examens biologiques simples de première intention permettent d'orienter le diagnostic sur un type de déficit immunitaire et de cibler les examens à réaliser en deuxième intention. Les examens biologiques de première et de seconde ligne sont souvent complétés par des analyses génétiques qui permettent de confirmer l'anomalie moléculaire suspectée et de proposer un conseil au sein de la famille.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Déficit immunitaire, Bilan biologique, Infections, Immunité humorale, Immunité cellulaire


Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Lymphomes non hodgkiniens de l'enfant : types histologiques, présentations cliniques et traitements
  • C. Paillard, A. Nicolae, L. Aussenac
| Article suivant Article suivant
  • Syndromes et explorations en néphrologie
  • J. Bacchetta, C. Picard, M. Janier, J.-P. Pracros, B. Ranchin, L. Dubourg, C. Acquaviva-Bourdain, A. Bertholet-Thomas, D. Demède, P. Cochat

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.