Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

First case of osteopathia striata with cranial sclerosis in an adult male with Klinefelter syndrome - 07/01/17

Doi : 10.1016/j.jbspin.2016.04.012 
Melanie Fradin a, b, , Corinne Collet c, Isabelle Ract d, Sylvie Odent a, b, e, Pascal Guggenbuhl b, e, f, g
a Service de génétique clinique, centre de référence des anomalies du développement de l’Ouest, hôpital Sud de Rennes, CHU de Rennes, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes, France 
b Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles, CHU de Rennes, 35203 Rennes, France 
c UF de génétique moléculaire, service de biochimie et biologie moléculaire, Inserm UMR1132 biologie de l’os et du cartilage, hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris cedex 10, France 
d Service de radiologie, CHU de Rennes, 35203 Rennes France 
e Faculté de médecine, université de Rennes 1, 35043 Rennes, France 
f Service de rhumatologie, CHU de Rennes, 35203 Rennes, France 
g Inserm UMR991, 35000 Rennes, France 

Corresponding author. Service de génétique clinique, centre de référence des anomalies du développement de l’Ouest, hôpital Sud de Rennes, CHU de Rennes, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes, France.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 4
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Osteopathia striata with cranial sclerosis is a rare X-linked disorder. It is often lethal in male patients, and is considered X-linked dominant since affected females exhibit clinical signs, although milder than males. We describe here an adult male patient, with clinical and radiological signs similar to those described in female patients. Diagnosis was confirmed by the identification of an AMER1 mutation. The presence of long bones striation and the clinical phenotype of the patient also led to the diagnosis of non-mosaic Klinefelter syndrome, probably explaining the non-lethal and even rather minor phenotype compared to the rare affected males already described.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Osteopathia striata, Cranial sclerosis, Klinefelter, Osteopetrosis, AMER1


Plan


© 2016  Société française de rhumatologie. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 84 - N° 1

P. 87-90 - janvier 2017 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • “Puffy hand syndrome”
  • Mickaël Chouk, Claire Vidon, Elise Deveza, Frank Verhoeven, Fabien Pelletier, Clément Prati, Daniel Wendling
| Article suivant Article suivant
  • Stress fractures healing with bisphosphonates in Paget's disease
  • Ritesh Kumar, Jaya Kumar Selviambigapathy, Sadishkumar Kamalanathan, Jaya Prakash Sahoo

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.