Hétérogénéité de l’atteinte respiratoire associée aux mutations de NK2 homeobox 1 - 11/01/17
Résumé |
Introduction |
Les anomalies héréditaires du métabolisme du surfactant représentent 15 % des causes de syndrome respiratoire associées à une pathologie interstitielle chez l’enfant. Le facteur de transcription NKX2-1 (NK2 homeobox 1) est crucial au niveau pulmonaire pour réguler les gènes codant les protéines du surfactant SP-A, B, C et D et ABCA3. NKX2-1 est aussi exprimé dans la thyroïde et le système nerveux. Chez l’homme, des mutations de ce gène NKX2-1 causent le syndrome « cerveau-poumon-thyroïde » associant généralement une maladie respiratoire avec des symptômes neurologiques et une hypothyroïdie, avec une grande variabilité phénotypique. Plus récemment, des atteintes respiratoires isolées ont été rapportées.
Méthodes |
Nous avons recueilli les données cliniques de 15 patients présentant une atteinte respiratoire liée à une mutation de NKX2-1.
Résultats |
La triade clinique est observée chez 8 patients et 4 n’ont que l’atteinte pulmonaire. L’âge médian au diagnostic est de 21 mois (IQ 3–100). Une détresse respiratoire néonatale est retrouvée chez 9 patients dont 5 évoluent vers une pneumopathie infiltrative diffuse (PID), 3 patients ont eu une PID diagnostiquée avant 1 an et 3 à l’âge adulte. Douze patients ont eu des examens paracliniques : scanner thoracique (n=12), fibroscopie bronchique (n=5), biopsie pulmonaire (n=3) et des explorations fonctionnelles respiratoires (n=6). Une oxygénothérapie a été administrée chez 6 patients pour une durée médiane de 18 mois (IQ 2,5–29). Tous les patients souffrant de PID ont été traité par corticoïdes per os ou en bolus (n=10), azithromycine (n=8) et/ou hydroxychloroquine (n=4).
Conclusion |
L’atteinte pulmonaire liée aux mutations de NKX2-1 est hétérogène et l’analyse génétique doit être réalisée même en absence de symptômes neurologique ou thyroïdien.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Plan
Vol 34 - N° S
P. A14 - janvier 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.