Notre équipe a récemment conduit une étude monocentrique décrivant les caractéristiques génomiques des CBNPC-NE chez les patients âgés de 45 ans ou moins, pris en charge dans notre institution sur une période de 5 ans (Guinde J et al., CPLF 2015). Nous avons souhaité compléter notre cohorte en incluant les sujets jeunes pris en charge dans deux autres centres hospitaliers, au cours de la même période.

Les caractéristiques démographiques, cliniques, histologiques, et évolutives des patients âgés de 45 ans ou moins, pris en charge pour un CBNPC-NE (stade I à IV) entre 2010 et 2014, ont été collectées rétrospectivement. Les mutations de l’EGFR, de K-RAS, de B-RAF, de HER2 et de PI3KCA ont été recherchées par HRM et séquençage. Les translocations EML4-AMK ont été recherchées par IHC±FISH.

Au total, 105 patients ont été inclus dans cette étude. Les analyses génomiques des 80 premiers patients montrent que les mutations de K-RAS sont les plus fréquentes (27,5 %). Les mutations activatrices de l’EGFR sont retrouvées dans 8,7 % des cas, et les arrangements de ALK dans 8,6 % des cas. Les résultats finaux seront présentés lors du congrès.

Cette étude décrit une série de sujets jeunes, traités de manière récente et homogène pour un CBNPC-NE, avec une caractérisation génomique de leur maladie. Les résultats préliminaires montrent une fréquence un peu plus importante des réarrangements de ALK par rapport à la population générale, ce qui rend d’autant plus indispensable la recherche de cette anomalie chez les sujets jeunes.