Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Épidermolyses bulleuses héréditaires : protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - 26/01/17

Doi : 10.1016/j.annder.2016.07.016 
C. Chiaverini a, E. Bourrat b, J. Mazereeuw-Hautier c, S. Hadj-Rabia d, C. Bodemer d, 1, J.-P. Lacour a,
a Service de dermatologie, centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires, hôpital l’Archet 2, CHU de Nice, 151, route Saint-Antoine-de-Ginestière, CS 23079, 06202 Nice cedex 3, France 
b Service de dermatologie, centre de référence des maladies génétiques cutanées (MAGEC), hôpital Saint-Louis, CHU Paris – groupe hospitalier Saint-Louis – Lariboisière F.-Widal, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75010 Paris, France 
c Service de dermatologie, centre de référence des maladies dermatologiques rares, hôpital Larrey, 24, chemin de Pouvourville, TSA 30030, 31059 Toulouse cedex 9, France 
d Service de dermatologie, filière maladies rares de la peau (FIMARAD), centre de référence des maladies génétiques cutanées (MAGEC), hôpital Necker-Enfants–Malades, AP–HP, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 30
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse, localisée ou généralisée. Elles sont dues à des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la fonction de la jonction dermo-épidermique. Dix-neuf gènes sont actuellement identifiés. On distingue, en fonction du niveau de clivage dans la peau (du haut vers le bas), les formes simples, jonctionnelles et dystrophiques, auxquelles s’ajoute le syndrome de Kindler. Le diagnostic suspecté cliniquement est confirmé en centre spécialisé par la biopsie cutanée pour examen immuno-histologique permettant de déterminer le niveau de clivage et la protéine déficiente. Cet examen est éventuellement suivi d’une analyse génétique. La sévérité de la pathologie est très variable, allant de formes localisées permettant une vie quasi normale à des formes rapidement létales. Dans les formes sévères généralisées, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, douleur, rétractions articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, carcinomes épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s’associent à d’autres signes cutanés (atteinte unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extracutanés (dystrophie musculaire ou atrésie du pylore). Aucun traitement curatif des EBH n’est disponible à ce jour. Ces maladies nécessitent une prise en charge médicale pluridisciplinaire, mais aussi infirmière, psychologique et sociale, assurée au sein d’un réseau ville–hôpital impliquant les centres de référence, les centres de compétence et les soignants de proximité du lieu de vie. Les soins consistent à prévenir et traiter les plaies avec des pansements spécifiques non adhérents et prévenir, dépister et traiter les complications. Il est essentiel de ne pas traumatiser la peau (pansement, frottement, etc.). Les thérapies de substitution protéique, cellulaire ou génique, les greffes de moelle osseuse allogénique, de sang de cordon ou de cellules souches pluripotentes induites sont en cours d’évaluation. L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade atteint d’EBH.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Hereditary epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of rare genetic diseases characterized by fragile skin and/or mucous membrane, and it may be either local or generalized. It is caused by mutations in genes encoding different proteins involved mainly in the structure and function of the dermal-epidermal junction. Nineteen genes have so far been identified. They are classified by level of skin cleavage (from top to bottom) into four groups: EB simplex, junctional EB, dystrophic EB and Kindler syndrome. Clinically suspected diagnosis is confirmed by immunohistochemical examination of a skin biopsy at specialized centres in order to determine the level of cleavage and the deficient protein. This first step may be followed by genetic analysis. The severity of the disease is highly variable, ranging from localized forms with little effect on quality of life to rapidly lethal forms. In generalized severe forms, the extent and chronicity of lesions, as well as mucosal involvement, can lead to systemic complications: malnutrition, pain, joint contractures, chronic inflammation, amyloidosis, cutaneous squamous cell carcinoma. Some specific forms are associated with other cutaneous signs (nail involvement, alopecia, hyperpigmentation, palmoplantar keratoderma) or extracutaneous involvement (muscular dystrophy or pyloric atresia). No curative treatment of EB is available today. EB requires multidisciplinary medical care, nursing, psychological and social management. This is best provided by a specialized network, involving reference centres, centres of expertise and daily caregivers. The goal of treatment is the prevention and treatment of lesions with specific non-adherent dressings and the prevention, detection and treatment of complications. It is essential not to traumatize the skin (bandaging, friction, etc.). Protein, gene or cell replacement therapy, and allogeneic bone marrow, cord blood or pluripotent stem-cell transplantation are currently being assessed. The aim of these French recommendations (national diagnostic and treatment protocol [PNDS]) is to provide healthcare professionals with guidance on the course of EB and on optimal patient management.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Épidermolyse bulleuse héréditaire, Protocole national de diagnostic et de soins, PNDS, Recommandations, Centre de référence maladies rares, Centre de compétence maladies rares

Keywords : Hereditary epidermolysis bullosa, National protocol for diagnosis and care, PNDS, Recommendations, Reference Centre for Rare Diseases, Centre of Expertise for Rare Diseases


Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 144 - N° 1

P. 6-35 - janvier 2017 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Traitement du mélanome métastatique. Gestion de risque
  • C. Lebbe, C. Robert
| Article suivant Article suivant
  • Étude rétrospective des angiodermites nécrotiques au CHU de Reims : données épidémiologiques, cliniques, évolutives et rôle des antivitamine K
  • P. Nicol, P. Bernard, P. Nguyen, A. Durlach, G. Perceau

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.