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ARLTS1, potential candidate gene in familial aggregation of hematological malignancies - 04/02/17

Doi : 10.1016/j.bulcan.2016.10.016 
Walid Sabri Hamadou 1, , Sawsen Besbes 1, Rahma Mani 1, Violaine Bourdon 2, Yosra Ben Youssef 1, 3, Béchir Achour 3, Haifa Regaieg 3, François Eisinger 4, Véronique Mari 5, Paul Gesta 6, Hélène Dreyfus 7, Valérie Bonadona 8, Catherine Dugast 9, Hélène Zattara 10, Laurence Faivre 11, Testsuro Noguchi 2, Abderrahim Khélif 1, 3, Hagay Sobol 2, Zohra Soua 1
1 Université de Sousse, faculté de médecine de Sousse, laboratoire de Biochimie, UR « biologie moléculaire des leucémies et lymphomes », avenue Mohamed Karoui, 4000 Sousse, Tunisia 
2 Institut Paoli-Calmettes, département d’oncologie génétique, de prévention et dépistage, 232, boulevard de Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France 
3 Service d’hématologie clinique, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisia 
4 Institut Paoli-Calmettes, centre de lutte contre le cancer, département d’anticipation et de suivi du cancer, 232, boulevard de Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France 
5 Centre de lutte contre le cancer, centre Antoine-Lacassagne, service d’oncologie génétique, 33, avenue de Valombrose, 06100 Nice, France 
6 Centre hospitalier Georges-Renon, service oncogénétique pour la consultation oncogénétique régionale Poitou-Charentes, 79021 Niort, France 
7 Institut Sainte-Catherine, 250, chemin de Baigne-Pieds, 84918 Avignon cedex 9, France 
8 Centre Léon-Bérard, unité de génétique épidémiologique, 28, prom. Léa-et-Napoléon-Bullukian, 69008 Lyon, France 
9 Centre Eugène-Marquis, avenue de la Bataille-Flandres-Dunkerque, 35000 Rennes, France 
10 Hôpital de la Timone, département de génétique, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France 
11 CHU de Dijon, hôpital d’Enfants, 14, rue Paul-Gaffarel, 21079 Dijon, France 

Walid Sabri Hamadou, université de Sousse, faculté de médecine de Sousse, laboratoire de Biochimie, UR « biologie moléculaire des leucémies et lymphomes », avenue Mohamed Karoui, 4000 Sousse, Tunisia.

Summary

Introduction

Genetic predisposition to familial hematological malignancies was previously described through several epidemiological analyses, but the genetic basis remains unclear. The tumor-suppressor ARLTS1 gene was previously described in sporadic hematological malignancies and familial cancer context.

Methods

In this study, we sequence the ARLTS1 gene in 100 patients belonging to 88 independent Tunisian and French families.

Results

After gene sequencing, we report 8 genetic variations, most of which were previously reported in several cancer forms. The most common variants were W149X and C148R and were previously associated to B-cell chronic lymphocytic leukemia and to high-risk of familial breast cancer.

Conclusions

These results emphasize the fact that ARLTS1 gene mutations can be considered as a potential predisposing factor in familial hematological malignancies and other several cancer forms.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

Des études épidémiologiques ont bien montré la présence d’une prédisposition génétique aux hémopathies malignes familiales, mais la base génétique reste encore mal connue. Le gène suppresseur de tumeur ARLTS1 a été déjà décrit dans les hémopathies malignes sporadiques ainsi que dans les agrégations familiales de cancer.

Méthodes

Dans cette étude, nous avons séquencé le gène ARLTS1 chez 100 patients appartenant à 88 familles tunisiennes et françaises indépendantes.

Résultats

Nous rapportons 8 variants génétiques, dont la plupart ont été déjà signalés dans plusieurs formes de cancer. Les variants les plus récurrents trouvés sont W149X et C148R qui étaient associés aux leucémies lymphoïdes chroniques de type B et au cancer du sein familial à haut risque.

Conclusions

Ces résultats mettent en évidence le fait que les mutations du gène ARLTS1 peuvent être considérées comme des facteurs de prédisposition potentiels aux hémopathies malignes familiales et diverses autres formes de tumeurs solides.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : ARLTS1, Familial hematological malignancy, Solid tumors

Mots clés : ARLTS1, Hémopathies malignes familiales, Tumeurs solides


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Vol 104 - N° 2

P. 123-127 - février 2017 Retour au numéro
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