ARLTS1, potential candidate gene in familial aggregation of hematological malignancies - 04/02/17
, Sawsen Besbes 1, Rahma Mani 1, Violaine Bourdon 2, Yosra Ben Youssef 1, 3, Béchir Achour 3, Haifa Regaieg 3, François Eisinger 4, Véronique Mari 5, Paul Gesta 6, Hélène Dreyfus 7, Valérie Bonadona 8, Catherine Dugast 9, Hélène Zattara 10, Laurence Faivre 11, Testsuro Noguchi 2, Abderrahim Khélif 1, 3, Hagay Sobol 2, Zohra Soua 1Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Summary |
Introduction |
Genetic predisposition to familial hematological malignancies was previously described through several epidemiological analyses, but the genetic basis remains unclear. The tumor-suppressor ARLTS1 gene was previously described in sporadic hematological malignancies and familial cancer context.
Methods |
In this study, we sequence the ARLTS1 gene in 100 patients belonging to 88 independent Tunisian and French families.
Results |
After gene sequencing, we report 8 genetic variations, most of which were previously reported in several cancer forms. The most common variants were W149X and C148R and were previously associated to B-cell chronic lymphocytic leukemia and to high-risk of familial breast cancer.
Conclusions |
These results emphasize the fact that ARLTS1 gene mutations can be considered as a potential predisposing factor in familial hematological malignancies and other several cancer forms.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Introduction |
Des études épidémiologiques ont bien montré la présence d’une prédisposition génétique aux hémopathies malignes familiales, mais la base génétique reste encore mal connue. Le gène suppresseur de tumeur ARLTS1 a été déjà décrit dans les hémopathies malignes sporadiques ainsi que dans les agrégations familiales de cancer.
Méthodes |
Dans cette étude, nous avons séquencé le gène ARLTS1 chez 100 patients appartenant à 88 familles tunisiennes et françaises indépendantes.
Résultats |
Nous rapportons 8 variants génétiques, dont la plupart ont été déjà signalés dans plusieurs formes de cancer. Les variants les plus récurrents trouvés sont W149X et C148R qui étaient associés aux leucémies lymphoïdes chroniques de type B et au cancer du sein familial à haut risque.
Conclusions |
Ces résultats mettent en évidence le fait que les mutations du gène ARLTS1 peuvent être considérées comme des facteurs de prédisposition potentiels aux hémopathies malignes familiales et diverses autres formes de tumeurs solides.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : ARLTS1, Familial hematological malignancy, Solid tumors
Mots clés : ARLTS1, Hémopathies malignes familiales, Tumeurs solides
Plan
Vol 104 - N° 2
P. 123-127 - février 2017 Retour au numéro
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