La sélénopathie est une myopathie rare dont la présentation clinique est atypique, marquée notamment par l’apparition précoce des troubles respiratoires du sommeil, à la différence de la dystrophie musculaire de Duchenne et l’amyotrophie spinale infantile. Nous cherchons ici à évaluer l’apparition de troubles respiratoires du sommeil chez 2 enfants atteints de sélénopathie.

Nous rapportons l’évolution de la fonction respiratoire diurne et nocturne de 2 enfants porteurs d’une sélénopathie, à l’aide d’EFR, d’oxymétrie nocturne, de capnographie nocturne et de polysmonographie.

Ces deux enfants ont présenté des troubles respiratoires du sommeil à 7 et 12 ans alors qu’ils étaient encore ambulants et que leur fonction respiratoire diurne était encore relativement préservée. Depuis, ils sont traités par ventilation non invasive nocturne, celle-ci ayant permis la résolution des troubles respiratoires du sommeil et une nette amélioration de leur qualité de sommeil.

La description de ces deux cas et la revue de la littérature permettent de montrer qu’il n’existe pas de corrélation entre le la date de la survenue de ces troubles respiratoires du sommeil et la fonction respiratoire diurne, d’une part, et le degré de faiblesse musculaire des membres, d’autre part. Nous proposons ainsi un dépistage des troubles respiratoires du sommeil systématique dès le diagnostic de sélénopathie, répété régulièrement, idéalement par une polysomnographie, ou à défaut, par une oxymétrie et une capnographie nocturnes.