Si la maladie de Parkinson est une entité clinique uniforme, elle recouvre un groupe hétérogène en ce qui concerne les facteurs génétiques. Actuellement de nombreux gènes ont été décrits.

Nous rapportons le cas de Mr G. C. âgé de 44 ans, sans antécédents, qui développe à l’âge de 39 ans un syndrome parkinsonien. Sa maladie a débuté par une akinésie avec des difficultés à la marche et des troubles du sommeil (rêve agité) suivie quelques mois plus tard par un tremblement de repos des deux membres supérieurs. L’examen neurologique retrouve un syndrome parkinsonien pur. L’IRM cérébrale est sans anomalies. Devant l’âge précoce de début, une étude génétique a été réalisée révélant une mutation du gène GBA.

La mutation du gène GBA est associée à un risque élevé de développer un parkinsonisme. Les symptômes sont identiques à la maladie de parkinson idiopathique, cependant l’âge de début est plus précoce, la progression est plus rapide et la détérioration cognitive plus marquée. L’activité enzymatique de la glucocérébrosidase est basse chez les parkinsoniens avec et sans mutation (BrockmannK. et al.)

L’implication du gène GBA dans la maladie de parkinson est démontrée. Sa valeur pronostic péjorative est soulignée. La pathogénie liée à cette mutation pourrait servir pour des nouvelles pistes thérapeutiques.