Les troubles cognitifs sont l’un des principaux symptômes de la maladie de Niemann Pick de type C (NPC). Leurs caractéristiques et leur évolution sont pourtant mal connues dans cette pathologie.

L’objectif de cette étude était de caractériser les troubles cognitifs dans la maladie de NPC et d’évaluer leur évolution ainsi que l’impact du miglustat.

Nous avons mené une étude rétrospective avec 21 adultes atteints de la maladie de NPC suivis à la Pitié-Salpêtrière et confirmés génétiquement. Le profil cognitif des patients a été déterminé à partir des bilans neuropsychologiques réalisés au cours du suivi (fonction cognitive globale, langage, attention, fonctions exécutives, praxies, visuoconstruction). L’évolution des troubles cognitifs a pu être évalué sous traitement par miglustat en comparant le 1er et le dernier bilan neuropsychologique chez les patients traités.

La majorité des patients (90 %) présentait des troubles cognitifs dans un ou plusieurs domaines. L’attention et les fonctions exécutives étaient les fonctions cognitives les plus touchées. À l’inverse les capacités de stockage en mémoire épisodique étaient préservées chez 61,5 % des patients. Dix patients, traités par miglustat, ont eu au moins 2 bilans neuropsychologiques au cours de leur suivi. Les scores cognitifs étaient stables sous traitement pendant une durée moyenne de 4,7 ans.

Cette étude est l’une des première à évaluer les troubles cognitifs dans la maladie de NPC. Les patients présentent un profil dysexécutif non spécifique. Cependant la préservation des capacités mnésiques de stockage est prometteuse pour la remédiation cognitive. Des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le rôle du miglustat sur la cognition mais les patients étaient stables dans cette étude.

Cette étude a permis de mieux caractériser les troubles cognitifs dans la maladie de NPC avec des troubles exécutifs et attentionnels au 1er plan, qui semblent stables sous miglustat.