La sévérité de la maladie de Wilson (MW) dépend du cuivre libre toxique qui s’accumule dans le foie et le cerveau. Le cuivre échangeable (CuEXC) est un nouveau dosage de ce cuivre libre qui aide au diagnostic et au dépistage familial de la MW.

Déterminer si le CuEXC est un biomarqueur de la sévérité de la maladie et en particulier de l’atteinte extra-hépatique.

Quarante-huit nouveaux patients atteints de MW ont été évalués prospectivement avec des scores hépatiques, neurologique (UWDRS : Unified Wilson Disease Rating Score), ophtalmologique et IRM. Les phénotypes pré-symptomatique, hépatique (H) et extra-hépatique (EH) ont été distinguées. Le CuEXC a été évalué en plus des dosages cupriques habituels avant le début du traitement chélateur. Les groupes H et EH ont été comparés et des corrélations entre les paramètres biologiques et les différents scores ont été recherchées.

Les patients du groupe EH ont un CuEXC significativement plus élevé que ceux du groupe H (p<0,0001). Un CuEXC >2,08μmol/L est associé à une atteinte EH (Se : 85,7 % ; Sp : 94,1 %). Le CuEXC est significativement corrélé à l’importance de l’anneau de Kayser-Fleischer (p=0,01), au score neurologique UWDRS (p=0,001) et à la diffusion des lésions sur l’IRM cérébrale (p=0,04). Il reflète donc la sévérité de l’atteinte extra-hépatique. En revanche, le CuEXC n’est pas corrélé au score hépatique.

Le dosage du CuEXC est un biomarqueur important dans la prise en charge de la MW. Une valeur >2,08μmol/L doit faire rechercher une atteinte ophtalmologique et cérébrale même si la présentation apparaît purement hépatique. Le suivi de cette cohorte devrait nous permettre de savoir si le CuEXC au diagnostic est aussi un biomarqueur pronostic de la MW et s’il est prédictif de la réponse au traitement médical.

Le CuEXC confirme sa place de biomarqueur clé dans la MW à expression neurologique.