Dans la maladie de Wilson (MW), la greffe hépatique peut être exceptionnellement proposée devant une aggravation neurologique résistante au traitement chélateur. L’évolution psycho-cognitive de ces patients est peu connue.

Le diagnostic de MW neurologique fut porté à 13 ans chez MB, scolarisé en 5ème, devant une dystonie progressive des membres inférieurs associée à des hypersignaux FLAIR des ganglions de la base, des anomalies du bilan cuprique et un anneau de Kayser-Fleischer (AKF). Un traitement chélateur permit une normalisation de son état en quelques mois. À 15 ans, suite à l’arrêt du chélateur, MB présenta une aggravation neurologique fulminante avec status dystonicus et nouvelles lésions IRM. Une greffe hépatique fut réalisée devant l’absence d’amélioration à la reprise du chélateur. L’état moteur s’améliora lentement jusqu’à une autonomie complète au bout de 5 ans malgré quelques séquelles dystoniques et une dysarthrie modérée. Les hypersignaux cérébraux diminuèrent progressivement pour ne laisser qu’un fin liseré putaminal externe et l’AKF disparu au bout de 3 ans. Les bilans cognitifs échelonnés sur les 15 ans de suivi montrèrent une stabilité du fonctionnement intellectuel dans les normes basses pendant 10 ans puis une amélioration de l’efficience cognitive lors de la dernière évaluation. Le suivi psychologique montra également une évolution favorable avec un travail réalisé autour du handicap.

La greffe hépatique dans les formes neurologiques graves reste un traitement exceptionnel. En France, 18 patients en ont bénéficié depuis 1994. Le cas de ce patient est unique du fait de son suivi clinique, psycho-cognitif et IRM sur 15 ans. Il montre que l’évolution favorable est lente mais constante et que le soutien psychologique est fondamental.

Le parcours de ce patient montre qu’une récupération fonctionnelle et sociale satisfaisante peut être espérée à distance de la greffe hépatique malgré le tableau neurologique gravissime initial.