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La maladie de Fabry est un diagnostic différentiel de la sclérose en plaques - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.261 
Jean Labrosse 1, , Roxana Arjmand 2, Lucie Maugest 3, Agnès Fromont 3, Thibault Moreau 4, Christine Tranchant 5
1 CHU de Dijon, Dijon, France 
2 Neurologie, CHU de Dijon, Dijon, France 
3 Service de neurologie 2 « maladies inflammatoires du système nerveux et neurologie générale », centre hospitalier universitaire de Dijon, Dijon, France 
4 Neurologie, centre hospitalier universitaire de Dijon, Dijon, France 
5 Uf 6963, service de neurologie, CHRU, hôpitaux universitaires Strasbourg, Strasbourg, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie de Fabry (MF) est une pathologie métabolique héréditaire rare, récessive liée à l’X, conséquence d’un déficit en α-galactosidase A. Elle peut constituer un diagnostic différentiel de SEP.

Observation

Un homme de 25 ans présente de façon subaiguë un syndrome cérébelleux et un vertige rotatoire. L’interrogatoire retrouve des acroparesthésies et une surdité. L’IRM retrouve un hypersignal prenant le gadolinium du pédoncule cérébelleux, La ponction lombaire retrouve une hyperproteinorachie (0,63g/L) avec 23 éléments (19 % lymphocytes) sans bandes oligoclonales. Le bilan infectieux et immunologique est négatif. Les symptômes sont régressifs après corticothérapie. Il représentera à 3 reprises ce type d’épisodes suivis d’une hémiparésie gauche avec paralysie du III droit. L’IRM retrouve un hypersignal rehaussé par le gadolinium, latéropontique. Le tableau est régressif sous corticothérapie. De l’interferon est instauré dans l’hypothèse d’une SEP rémittente. Un vertige brutal survient 4 ans après, l’IRM révèle des hypersignaux d’allure ischémique pontique et cérébelleux. L’activité α-galactosidase A est effondrée. L’examen objective une cornée verticillée, des angiokératomes testiculaires et une hypertrophie ventriculaire gauche avec FEVG conservée. Une mutation du gène CLA est retrouvée. Une enzymothérapie substitutive est débutée, normalisant le taux de globotriaosylcéramide urinaire. Le patient ne représentera pas de nouvel infarctus cérébral et garde un ralentissement psychomoteur, une fatigabilité à la marche et des acroparesthésies séquellaires.

Discussion

La maladie de Fabry peut se révéler par des épisodes ischémiques chez l’adulte jeune, classiquement vertébro basilaires. D’autres signes peuvent être précessifs : une hypohydrose, des angiokératomes ou une cornée verticillée. La dissémination clinique temporo-spatiale avec lésions de microangiopathie périventriculaire et sous corticales peuvent orienter vers des maladies démyélinisantes du SNC.

Conclusion

La MF est un diagnostic différentiel de SEP avec dissémination temporo-spatiale clinique et une IRM comparable, confirmé par les atteintes extraneurologiques et le bilan biologique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : AVC, Sclérose en Plaque, Fabry


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Vol 173 - N° S2

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