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Les ataxies cérébelleuses sporadiques tardives : une étude prospective sur 80 patients et implications pour la pratique clinique - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.266 
Odile Gebus 1, , Solveig Montaut 2, Ben Monga 3, Izzie Namer 4, Andoni Echaniz-Laguna 5, Christine Tranchant 6, Mathieu Anheim 6
1 Neurologie UF6963, hôpitaux universitaires de Strasbourg, hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France 
2 Neurologie, CHRU, hôpitaux universitaires Strasbourg, Strasbourg, France 
3 Département de santé publique, faculté de médecine et de santé Publique, Lubumbashi, République populaire du Congo 
4 Médecine nucléaire, CHRU. hôpitaux universitaires Strasbourg, Strasbourg, France 
5 Centre de référence en pathologies neuro-musculaires, hôpital Hautepierre HUS, Strasbourg, France 
6 Uf 6963, service de neurologie, CHRU, hôpitaux universitaires Strasbourg, Strasbourg, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La prise en charge des ataxies cérébelleuses sporadiques tardives, du fait de leur nombre et de leur caractère hétérogène, reste encore à ce jour un challenge diagnostique pour le clinicien.

Objectifs

L’objectif principal de cette étude est de décrire les principales étiologies des ataxies cérébelleuses tardives sporadiques, un objectif secondaire est d’étudier la pertinence des examens complémentaires.

Patients et méthodes

Tout patient présentant une ataxie cérébelleuse isolée ou non, après 40 ans, sporadique et progressive a été inclus dans une étude prospective, observationnelle et monocentrique au CHU de Strasbourg. Chaque patient a bénéficié d’un examen clinique complet avec scores cliniques (SARA, UPDRS3, SDFS), recherche de dysautonomie et d’investigations complémentaires multiples : analyses biologiques (métabolique, auto-immun), génétiques (SCA, FXTAS, FRDA), ponction lombaire, IRM cérébrale, DAT-scan, ENMG, entre autres.

Résultats

Sur une période de 2 ans, nous avons inclut 80 patients. Un diagnostic a été posé pour 52 d’entre eux (65 %) dont une majorité d’atrophie multi-systématisée (n=29). Les 23 patients restant se répartissent en 17 étiologies variées et hétérogènes, comprenant des causes génétiques héréditaires autosomiques ou récessives (n= 9), des causes auto-immunes ou toxiques, entre autres. L’IRM cérébrale, le DAT-Scan, la biopsie musculaire et l’analyse génétique ont été les plus rentables pour orienter le diagnostic.

Discussion

Beaucoup d’inconnus persistent concernant ce type de pathologies et malgré un bilan poussé, 35 % des patients restent sans diagnostic. Elles nécessitent un bilan poussé et standardisé afin de potentialiser notre rentabilité diagnostique et notre prise en charge. Malgré leur caractère sporadique, 9 patients présentent une origine génétique qui ne doit donc pas être négligée.

Conclusion

Les ataxies cérébelleuses sporadiques tardives nécessitent des investigations poussées pour mieux identifier leurs causes qui sont multiples et hétérogènes, souvent génétiques, mais dominées par l’atrophie multi-systématisée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Atrophie Multi-Systématisée, Ataxie cérébelleuse


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Vol 173 - N° S2

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