Les ataxies cérébelleuses sporadiques tardives : une étude prospective sur 80 patients et implications pour la pratique clinique - 11/03/17
Résumé |
Introduction |
La prise en charge des ataxies cérébelleuses sporadiques tardives, du fait de leur nombre et de leur caractère hétérogène, reste encore à ce jour un challenge diagnostique pour le clinicien.
Objectifs |
L’objectif principal de cette étude est de décrire les principales étiologies des ataxies cérébelleuses tardives sporadiques, un objectif secondaire est d’étudier la pertinence des examens complémentaires.
Patients et méthodes |
Tout patient présentant une ataxie cérébelleuse isolée ou non, après 40 ans, sporadique et progressive a été inclus dans une étude prospective, observationnelle et monocentrique au CHU de Strasbourg. Chaque patient a bénéficié d’un examen clinique complet avec scores cliniques (SARA, UPDRS3, SDFS), recherche de dysautonomie et d’investigations complémentaires multiples : analyses biologiques (métabolique, auto-immun), génétiques (SCA, FXTAS, FRDA), ponction lombaire, IRM cérébrale, DAT-scan, ENMG, entre autres.
Résultats |
Sur une période de 2 ans, nous avons inclut 80 patients. Un diagnostic a été posé pour 52 d’entre eux (65 %) dont une majorité d’atrophie multi-systématisée (n=29). Les 23 patients restant se répartissent en 17 étiologies variées et hétérogènes, comprenant des causes génétiques héréditaires autosomiques ou récessives (n= 9), des causes auto-immunes ou toxiques, entre autres. L’IRM cérébrale, le DAT-Scan, la biopsie musculaire et l’analyse génétique ont été les plus rentables pour orienter le diagnostic.
Discussion |
Beaucoup d’inconnus persistent concernant ce type de pathologies et malgré un bilan poussé, 35 % des patients restent sans diagnostic. Elles nécessitent un bilan poussé et standardisé afin de potentialiser notre rentabilité diagnostique et notre prise en charge. Malgré leur caractère sporadique, 9 patients présentent une origine génétique qui ne doit donc pas être négligée.
Conclusion |
Les ataxies cérébelleuses sporadiques tardives nécessitent des investigations poussées pour mieux identifier leurs causes qui sont multiples et hétérogènes, souvent génétiques, mais dominées par l’atrophie multi-systématisée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Génétique, Atrophie Multi-Systématisée, Ataxie cérébelleuse
Plan
Vol 173 - N° S2
P. S146 - mars 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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