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Mutation DYT1 s’exprimant par un tremblement isolé de l’écriture - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.269 
Cecile Aerts 1, , Cassim François 2, Vuillaume Isabelle 3, Collod-Beroud Gwenaelle 4, Defebvre Luc 5, Kreisler Alexandre 6
1 Neurologie, CHU de Nîmes, CHU de Montpellier, CHRU de Lille, Nîmes, Montpellier, Lille, France 
2 Service de neurophysiologie clinique, CHRU de Lille, Lille, France 
3 Centre de biologie pathologie, unité de neurobiologie, CHRU de Lille, Lille, France 
4 Génétique médicale et génomique fonctionnelle, Inserm, Marseille, France 
5 Service de neurologie et pathologie du mouvement, CHRU de Lille, Lille, France 
6 Service de neurologie et pathologie du mouvement, CHRU de Lille, département d’information médicale, Lille, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le caractère dystonique, essentiel ou primaire du tremblement de l’écriture(TE) est encore débattu. Le caractère asymétrique, l’association à une posture dystonique et la réponse aux anticholinergiques supportent l’hypothèse dystonique.

Observation

Un patient de 51 ans consultait en 1999 pour un tremblement isolé de l’écriture apparue à l’âge de 41 ans. Son frère aîné étant déjà suivi pour une dystonie généralisée rattachée à une mutation DYT1, une recherche de cette mutation était effectuée chez le patient présentant un TE et se révélait également positive. Durant les 13 premières années du suivi, le mouvement anormal s’est limité à un tremblement à type de prono-supination spécifique de l’écriture, stable dans le temps. Le caractère essentiel du tremblement était écarté par l’enregistrement électrophysiologique. Les injections de toxine botulique et les traitements par voie orale n’apportèrent aucun bénéfice. Les caractéristiques du mouvement anormal évoluèrent avec l’apparition d’une composante posturale et de repos au tremblement, ainsi que d’une dystonie en flexion du poignet, constatées à l’âge de 68 ans, soit 27 ans après le début de la maladie.

Discussion

La famille présentée illustre bien la variabilité phénotypique des mutations DYT1. Une dystonie est exceptionnellement révélée par un tremblement isolé. Si le tremblement est premier, la dystonie apparaît en général peu de temps après. Notre observation montre qu’un délai beaucoup plus important est possible. Cette observation constitue par ailleurs le premier cas de tremblement isolé de l’écriture rattaché à une mutation DYT1.

Conclusion

Un TE peut constituer le premier symptôme d’une dystonie et implique un suivi prolongé pour ne pas méconnaître une dystonie sous-jacente. La recherche de la mutation DYT1 doit être envisagée.

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Mots clés : Mutation DYT1, Dystonie, Tremblement de l’écriture


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Vol 173 - N° S2

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