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Les dystonies primitives non liées au gène DYT1 : variabilité phénotypique et difficultés diagnostiques - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.279 
Dalila Moualek 1, , Brahim Merrouche 2, Kahina Medjber 3, Gwenaelle Collod-Beroud 4, Marie Claire Vincent 5, Meriem Tazir 6, Salima Assami 7
1 Neurologie, CHU de Mustapha, Alger centre, Algérie 
2 Neurochirurgie, CHU de Zemirli, Alger centre, Algérie 
3 Laboratoire de biologie moléculaire et cellulaire, université des sciences et de la Technologie Houari Boumediene, Bab Ezzouar, Algérie 
4 Génétique médicale et génomique fonctionnelle, Inserm, Marseille, France 
5 Laboratoire de genetique moleculaire, institut de recherche clinique iurc, Montpellier, France 
6 Neurologie, hôpital Mustapha Bacha, Alger, Algérie 
7 Neurologie, CHU de Mustapha, Alger, Algérie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La dystonie est définie par une contraction musculaire anormale responsable de mouvements ou de postures anormales. La forme monogénique la plus fréquente est la DYT1 liée au gène TOR1A.

Objectifs

Déterminer la fréquence de la dystonie DYT1 chez des patients algériens.

Patients et méthodes

Nous rapportons une série de 9 patients âgés de 12 à 43 ans présentant une dystonie isolée ou combinée, à début précoce, d’allure primitive. Tous les patients ont bénéficié d’une étude moléculaire à la recherche de la mutation récurrente du gène DYT1 et d’une prise en charge thérapeutique médicale notamment une substitution dopaminergique et ou un traitement chirurgicale (stimulation pallidale).

Résultats

La dystonie était généralisée isolée dans 6 cas, associant une dystonie crânienne et ou laryngée dans 4 cas. Elle était combinée dans 3 cas. L’étude moléculaire a révélé l’absence chez tous les patients de la mutation récurrente c.907delGAG dans l’exon 5 du gène DYT1 (TOR1A). Sur le plan thérapeutique la sustitution dopaminergique a été spectaculaire dans 2 cas sur 9 et la stimulation pallidale dans 1 cas sur 4.

Discussion

Devant toute dystonie isolée, il convient toujours de rechercher en première intention la mutation du gène DYT1 du fait de sa relative fréquence. Toutefois, le tableau clinique est non spécifique et souvent comparable à celui des formes non DYT1 notamment la DYT6 caractérisée par une dystonie crânienne et laryngée associée, ceci rend compte de l’hétérogénéité génétique des dystonies primitives non dopa sensibles.

Conclusion

La DYT1 est décrite comme la plus fréquente des dystonies monogéniques mais cela ne semble pas être le cas de notre cohorte. Une série plus importante est nécessaire pour juger de sa fréquence en Algérie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : DYT1, Primitive, Dystonie


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Vol 173 - N° S2

P. S151-S152 - mars 2017 Retour au numéro
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