Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) : étude clinique, paraclinique et corrélation génotype-phénotype chez 80 patients - 11/03/17
, Ben Monga 2, Christine Tranchant 3, Michel Koenig 4, Mathieu Anheim 3, Rodriguez Diana 5, Alexandra Durr 6Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Introduction |
L’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) est une ataxie cérébelleuse autosomique récessive. Elle associe ataxie, apraxie oculomotrice (AOM), polyneuropathie, hypoalbuminémie et hypercholestérolémie.
Objectifs |
Notre objectif était de mieux définir le spectre clinique et biologique d’AOA1 (notamment l’alpha-foetoprotéine (AFP), augmentée dans d’autres ataxies récessives) et d’en étudier les corrélations génotype-phénotype.
Patients et méthodes |
Nous avons rétrospectivement étudié une grande série mondiale de patients AOA1 diagnostiqués au service de génétique du CHU de Strasbourg entre 2002 et 2014. Le diagnostic d’AOA1 du à des mutations dans le gène APTX codant pour l’aprataxine avait été confirmé chez 80 patients issus de 51 familles différentes : cinquante-sept nouveaux patients (dont 9 nouvelles mutations) et 23 déjà publiés.
Résultats |
Parmi les patients, 2/3avaient une AOM, 93 % une polyneuropathie, 98 % une atrophie cérébelleuse. L’hypoalbuminémie était observée chez 62 % et l’AFP était élevée dans 41 % des cas (max 17ng/ml). Le taux d’AFP était plus élevé chez les AOA1 que chez les non ataxiques (p<0,01). La diminution de l’albumine et l’élévation de l’AFP étaient corrélées à la durée de la maladie. La mutation p.Trp279 * était retrouvée chez 66 %. L’âge moyen de début était plus élevé chez les patients avec au moins un faux sens (p<0,01).
Discussion |
L’atrophie cérébelleuse et la polyneuropathie sont quasi constants dans notre série. La mutation p.Trp279 * est de loin la mutation du gène APTX la plus fréquente dans le monde. Les mutations faux sens d’APTX sont associées à un phénotype moins sévère d’AOA1. L’AFP est légèrement augmentée chez une proportion importante de patients AOA1.
Conclusion |
Nous décrivons la plus grande série de patients AOA1 jamais rapportée et montrons que l’AFP peut être augmentée dans cette pathologie mais à un taux plus faible que dans l’ataxie télangectasie ou AOA2.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Aprataxine, Apraxie oculo-motrice, Ataxie récessive
Plan
Vol 173 - N° S2
P. S154-S155 - mars 2017 Retour au numéro
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