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Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) : étude clinique, paraclinique et corrélation génotype-phénotype chez 80 patients - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.286 
Mathilde Renaud 1, , Ben Monga 2, Christine Tranchant 3, Michel Koenig 4, Mathieu Anheim 3, Rodriguez Diana 5, Alexandra Durr 6
1 Neurologie, CHU de Strasbourg, hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France 
2 Statistiques, université de Lubumbashi, Paris, France 
3 Uf 6963, service de neurologie, CHRU des hôpitaux universitaires Strasbourg, Strasbourg, France 
4 Laboratoire de génétique moléculaire, institut universitaire de recherche clinique, Montpellier, France 
5 Neuropédiatrie, hôpital Armand-Trousseau (AP–HP), Paris, France 
6 Neuro-génétique, groupe hospitalier universitaire Pitié-Salpêtrière, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

L’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) est une ataxie cérébelleuse autosomique récessive. Elle associe ataxie, apraxie oculomotrice (AOM), polyneuropathie, hypoalbuminémie et hypercholestérolémie.

Objectifs

Notre objectif était de mieux définir le spectre clinique et biologique d’AOA1 (notamment l’alpha-foetoprotéine (AFP), augmentée dans d’autres ataxies récessives) et d’en étudier les corrélations génotype-phénotype.

Patients et méthodes

Nous avons rétrospectivement étudié une grande série mondiale de patients AOA1 diagnostiqués au service de génétique du CHU de Strasbourg entre 2002 et 2014. Le diagnostic d’AOA1 du à des mutations dans le gène APTX codant pour l’aprataxine avait été confirmé chez 80 patients issus de 51 familles différentes : cinquante-sept nouveaux patients (dont 9 nouvelles mutations) et 23 déjà publiés.

Résultats

Parmi les patients, 2/3avaient une AOM, 93 % une polyneuropathie, 98 % une atrophie cérébelleuse. L’hypoalbuminémie était observée chez 62 % et l’AFP était élevée dans 41 % des cas (max 17ng/ml). Le taux d’AFP était plus élevé chez les AOA1 que chez les non ataxiques (p<0,01). La diminution de l’albumine et l’élévation de l’AFP étaient corrélées à la durée de la maladie. La mutation p.Trp279 * était retrouvée chez 66 %. L’âge moyen de début était plus élevé chez les patients avec au moins un faux sens (p<0,01).

Discussion

L’atrophie cérébelleuse et la polyneuropathie sont quasi constants dans notre série. La mutation p.Trp279 * est de loin la mutation du gène APTX la plus fréquente dans le monde. Les mutations faux sens d’APTX sont associées à un phénotype moins sévère d’AOA1. L’AFP est légèrement augmentée chez une proportion importante de patients AOA1.

Conclusion

Nous décrivons la plus grande série de patients AOA1 jamais rapportée et montrons que l’AFP peut être augmentée dans cette pathologie mais à un taux plus faible que dans l’ataxie télangectasie ou AOA2.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Aprataxine, Apraxie oculo-motrice, Ataxie récessive


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Vol 173 - N° S2

P. S154-S155 - mars 2017 Retour au numéro
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