Les ataxies avec apraxie oculomotrice comprenant les ataxies télangiectasies (AT), les ataxies avec apraxie oculo-motrice de type 1 (AOA1) et 2 (AOA2) n’ont jamais été directement comparées.

Effectuer une comparaison multimodale des ataxies télangiectasies (AT), ataxies avec apraxie oculo-motrice de type 1 (AOA1) et 2 (AOA2) dont une vidéo-oculographie.

Entre 2008 et 2015, 40 patients présentant une AT, AOA1 et AOA2, suivis dans deux centres de référence français (Paris, Strasbourg) de mouvements anormaux de l’adulte ont été comparés à 17 sujets sains contrôles. Présentation clinique, scores fonctionnels, vidéo-oculographie, ENMG, IRM cérébrale et biomarqueurs sériques ont été évalués.

Les patients présentent à l’enregistrement video-oculographique des troubles oculomoteurs complexes par rapport aux sujets contrôles. Des signes cérébelleux, une fixation altérée, une poursuite altérée, des saccades hypométriques et des antisaccades anormales étaient constants. Les latences des saccades horizontales pouvaient être très augmentées, reflétant une apraxie oculomotrice chez 27 à 40 % des patients. Une plus grande variabilité des latences des saccades était observée chez les patients. Des taux discriminants d’AFP ont été déterminés : 7–15μg/L pour AOA1, 15−65μg/L pour AOA2, >65μg/L pour AT. Les autres points communs étaient : début précoce, handicap sévère, mouvements anormaux, neuropathie sensitivo-motrice, atrophie cerebelleuse.

Les AOA1, AOA2 et AT ont un tableau oculomoteur proche et complexe. Elles devraient être considérées comme un groupe particulier caractérisé par une ataxie avec oculomotricité complexe et AFP élevée. Elles peuvent être discriminées grâce à des seuils spécifiques d’AFP. Ces éléments phénotypiques clinicobiologiques aident à interpréter la pathogénicité des différents variants retrouvés par séquençage haut débit.