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Pelizaeus-Merzbacher-like (PML), À propos de 3 cas avec une nouvelle mutation du gène GJC2 - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.288 
Abdelkrim Saadi 1, , Chahinez Meftah 1, Laurence Colleaux 2, Habiba Louadfel 1, Cherifa Sengad 1, Lamine Moussa 1, Meriem Abada-Bendib 1
1 Neurologie, EHS Benaknoun, Alger, Algérie 
2 24, boulevard de Montparnasse, institut Imagine, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like est caractérisée par un nystagmus précoce, un retard de développement, une spasticité, une ataxie et une hypomyélinisation à l’IRM en rapport avec des mutations homozygotes du gène GJC2.

Observation

Nous rapportons l’observation de 2 garçons et une fille, âgés de 9,4 et 3 ans, nés de parents apparentés. Les parents ont remarqué un nystagmus oculaire dès la deuxième semaine de vie. Le développement psychomoteur s’est fait avec retard. Actuellement les deux filles utilisent un déambulateur. L’examen retrouve : un nystagmus horizontal, un strabisme, une tétraparésie prédominant aux membres inférieurs, une rétraction achilléenne, un syndrome cérébelleux avec dysarthrie, dysmétrie, tremblement du chef et hypotonie aux 4 membres. L’évaluation psychométrique retrouve une déficience légère. L’IRM cérébrale montre une hypomyélinisation diffuse. Le séquençage de l’exome a permis d’identifier une nouvelle mutation homozygote faux sens prédite pathogène par les différents logiciels (c.142T>C p.Ser48Pro) du gène GJC2.

Discussion

Nos patients présentent une paraparésie spastique associée à un nystagmus, un syndrome cérébelleux, un léger déficit intellectuel sans épilepsie ni neuropathie axonale et à l’IRM une hypomyélinisation diffuse avec atrophie du corps calleux en rapport avec une nouvelle mutation faux sens. À ce jour, 28 mutations différentes du gène GJC2 ont été rapportées chez 58 patients appartenant à 36 familles PMLD1.

Conclusion

C’est une nouvelle mutation faux sens homozygote (c.142T>C p.Ser48Pro) du gène GJC2 à l’origine d’une forme modérée de Pelizaeus Merzbacher like.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Pelizaeus-Merzbacher-like, Autosomique récessive, GJC2


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Vol 173 - N° S2

P. S155 - mars 2017 Retour au numéro
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  • Paraparésie spastique héréditaire due à une mutation homozygote du gène AP4M1
  • Abdelkrim Saadi, Chahinez Meftah, Laurence Colleaux, Amel Daidi, Hakim Gourari, Saadia Lougani, Meriem Abada-Bendib
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  • Étude comparative multimodale des ataxies avec apraxie oculomotrice (AT, AOA1 et AOA2)
  • Louise-Laure Mariani, Sophie Rivaud-Péchoux, Perrine Charles, Marie-Céline Fleury, Alexandra Durr, Bertrand Gaymard, Mathieu Anheim

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