La maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like est caractérisée par un nystagmus précoce, un retard de développement, une spasticité, une ataxie et une hypomyélinisation à l’IRM en rapport avec des mutations homozygotes du gène GJC2.

Nous rapportons l’observation de 2 garçons et une fille, âgés de 9,4 et 3 ans, nés de parents apparentés. Les parents ont remarqué un nystagmus oculaire dès la deuxième semaine de vie. Le développement psychomoteur s’est fait avec retard. Actuellement les deux filles utilisent un déambulateur. L’examen retrouve : un nystagmus horizontal, un strabisme, une tétraparésie prédominant aux membres inférieurs, une rétraction achilléenne, un syndrome cérébelleux avec dysarthrie, dysmétrie, tremblement du chef et hypotonie aux 4 membres. L’évaluation psychométrique retrouve une déficience légère. L’IRM cérébrale montre une hypomyélinisation diffuse. Le séquençage de l’exome a permis d’identifier une nouvelle mutation homozygote faux sens prédite pathogène par les différents logiciels (c.142T>C p.Ser48Pro) du gène GJC2.

Nos patients présentent une paraparésie spastique associée à un nystagmus, un syndrome cérébelleux, un léger déficit intellectuel sans épilepsie ni neuropathie axonale et à l’IRM une hypomyélinisation diffuse avec atrophie du corps calleux en rapport avec une nouvelle mutation faux sens. À ce jour, 28 mutations différentes du gène GJC2 ont été rapportées chez 58 patients appartenant à 36 familles PMLD1.

C’est une nouvelle mutation faux sens homozygote (c.142T>C p.Ser48Pro) du gène GJC2 à l’origine d’une forme modérée de Pelizaeus Merzbacher like.