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Accident vasculaire cérébral et peau, entre les deux le cœur balance : à propos d’un Complexe de Carney - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.306 
Amel Daidi , Nassima Mezghiche, Habiba Louadfel, Sadek Khalef, Abdelkrim Saadi, Wahiba Amer El Khedoud, Myriem Abada-Bendib
 Neurologie, EHS de BenAknoun, Alger, Algérie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Carney Complex(CNC) est une affection héréditaire dominante rare associant lentigines cutanées, naevi bleus, myxome cardiaque, des anomalies hyperplasique ou tumorales endocriniennes, l’AVC est une complication fréquente secondaire à l’atteinte cardiaque.

Observation

Patient âgé de 53 ans, présente à l’âge de 32 ans un accident ischémique cérébral(AVC) sylvien droit dont l’exploration révèle un myxome cardiaque, le patient présente une obésité facio-tronculaire et une lentiginose cutanée et génitale externe, des naevi bleus, des myxomes cutanés, une hypeplasie surrénalienne bilatérale, une hyperthyroïdie, et une hydrocèle testiculaire. L’enquête familiale retrouve une lentiginose familiale (02 de ses enfants et 04 frères et sœurs dont un a présenté un AVC non exploré),un kyste ovarien chez une de ses filles. Devant ces données cliniques le diagnostic de (CNC) est évoqué mais l’étude du gêne PRKAR1A ne retrouve pas de variation nucléotidique pathogène, elle sera complétée par la recherche de grand réarrangement du gêne par la technique (MLPA).

Discussion

Le diagnostic du CNC repose sur des critères : au moins 02 critères majeurs de manifestations de la maladie ou 01 critère majeur et 01 critère supplémentaire associés au caractère familial(Stratakis et al). Bien que la mutation génétique « critère supplémentaire » n’est pas retrouvée, notre patient a plus de 02 critères majeurs pour le diagnostic.

Conclusion

La coexistence d’un AVC et de lentigines doit faire évoquer le(CNC) avec exploration de l’axe endocrinien et surveillance des lésions hyperplasiques vu le risque néoplasique élevé.

Informations complémentaires

Nous remercions particulièrement le professeur J. Bertherat pour l’étude génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Myxome cardiaque, Lentigines, Accident vasculaire cérébral


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Vol 173 - N° S2

P. S162-S163 - mars 2017 Retour au numéro
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