AVC Ischémique de l’adulte jeune par résistance à la protéine C activée, à propos de deux familles - 11/03/17
Résumé |
Introduction |
Les AVC ischémiques (AVCi) de l’adulte jeune d’origine hématologique sont rare. La résistance à la protéine C activée (RPCA) est la cause héréditaire la plus fréquente, elle est due dans plus de 95 % des cas, à une mutation dans le gène codant pour le facteur V.
Observation |
Famille A : Le Propositus est une femme âgée de 43 ans, mariée, aux antécédents d’AVCi en août 2013 et antécédents familiaux de cas similaire dans la famille, qui a présenté un autre AVCi 1 an après, le bilan étiologique est revenu en faveur de RPCA et l’enquête familiale retrouvant la même anomalie chez quatre membres de la famille avec mutation du facteur V Leiden à l’étude génétique. Famille A : Le Propositus est un homme âgé de 27 ans, célibataire, aux antécédents de cas similaire dans la famille, qui a présenté un autre AVCi sylvien gauche, le bilan étiologique a révélé une RPCA et l’enquête familiale retrouvant la même anomalie chez 2 membres de la famille avec mutation du facteur V Leiden à l’étude génétique.
Discussion |
Le bilan de thrombophilie des deux familles a révélé une RPCA chez huit patients, et l’étude génétique a retrouvé une mutation de facteur V Leiden hétérozygote chez ces patients, soit 100 % des cas. La RPCA est due dans 95 % des cas chez les Caucasiens, à la mutation du facteur V Leiden. Une autre étude a montré également une augmentation de cette prévalence chez des sujets ayant subi un AVC d’origine indéterminée.
Conclusion |
Les AVCi de l’adulte jeune par RPCA due à la mutation du facteur V Leiden sont rares, mais doivent être recherchés en cas de causes indéterminées, car leur découverte permet d’éviter la récidive ou l’apparition d’un nouvel AVC i chez les porteurs sains.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Adulte jeune, AVCi, RPCA
Plan
Vol 173 - N° S2
P. S174 - mars 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?