Une nouvelle pathologie, liée à un anticorps anti-IgLON5, a été décrite en 2014. Elle associe des troubles du sommeil, une atteinte bulbaire, des troubles de la marche, des troubles oculomoteurs et cognitifs.

Nous présentons le cas d’une patiente de 68 ans dont l’histoire débute en 2012 par des troubles du sommeil (insomnie, hypersomnie diurne, stridor), une dysphagie, une dysautonomie (hypersalivation, énurésie), des troubles attentionnels, de l’équilibre, des mouvements anormaux diurnes (myoclonies positives, négatives, dystonie) et nocturnes. Les examens complémentaires comprenant : IRM cérébrale, électromyogramme, électrœncéphalogramme, examen ORL, scanner thoraco-abdomino-pelvien, TEPscanner, dosage des anticorps (AC) anti-neuronaux et anti-VGKC (LGI1, CASPR2) étaient négatifs. L’analyse du liquide céphalorachidien (LCR) retrouvait une hyperprotéinorachie (1,07g/l) à une seule reprise. L’étude du sommeil en polysomnographie retrouvait un syndrome d’apnée du sommeil modéré avec temps de sommeil réduit, désorganisation majeure de son architecture et troubles du comportement polymorphes (vocalisations, gestes élaborés). Après découverte d’un AC anti-neuropile dans le LCR, une recherche de l’AC anti-igLON5 a été réalisée et s’est avérée positive tout comme le typage HLA-DRB1*1001 et DQB1*0501. Malgré l’introduction d’un traitement par immunoglobulines IV et Rituximab, la patiente n’a présenté aucune amélioration clinique mais la gène fonctionnelle reste modérée.

Seulement 22 cas de maladie à IgLON5 ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique peut être très polymorphe, débutant souvent par des troubles du sommeil. Le traitement immunoactif est peu efficace et le pronostic est jusqu’à présent mauvais, grevé par le risque de mort subite. Par ailleurs, des études post-mortem retrouvent une tauopathie chez ces patients soulevant la question d’un lien entre auto-immunité et neurodégénérescence.

La maladie à IgLON5 peut être évoquée devant des troubles du sommeil, de la marche, bulbaires, oculomoteurs, cognitifs et des mouvements anormaux. L’impact des traitements immunoactifs testés pour l’instant paraît faible.