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La maladie à anticorps IgLON5 : une entité clinique nouvelle, forme frontière entre auto-immunité et neuro-dégénérescence - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.348 
Gwendoline Romero 1, , Caroline Giordana 1, Maël Launay 1, Jérôme Honnorat 2, Michel Borg 1, Christine Lebrun-Frénay 1, Pierre Thomas 3
1 Neurologie, CHU, hôpital Pasteur 2, Nice, France 
2 Neuro-oncologie, CHU de Lyon, Lyon, France 
3 Épileptologie, Nice CHU hôpital Pasteur, Nice, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Une nouvelle pathologie, liée à un anticorps anti-IgLON5, a été décrite en 2014. Elle associe des troubles du sommeil, une atteinte bulbaire, des troubles de la marche, des troubles oculomoteurs et cognitifs.

Observation

Nous présentons le cas d’une patiente de 68 ans dont l’histoire débute en 2012 par des troubles du sommeil (insomnie, hypersomnie diurne, stridor), une dysphagie, une dysautonomie (hypersalivation, énurésie), des troubles attentionnels, de l’équilibre, des mouvements anormaux diurnes (myoclonies positives, négatives, dystonie) et nocturnes. Les examens complémentaires comprenant : IRM cérébrale, électromyogramme, électrœncéphalogramme, examen ORL, scanner thoraco-abdomino-pelvien, TEPscanner, dosage des anticorps (AC) anti-neuronaux et anti-VGKC (LGI1, CASPR2) étaient négatifs. L’analyse du liquide céphalorachidien (LCR) retrouvait une hyperprotéinorachie (1,07g/l) à une seule reprise. L’étude du sommeil en polysomnographie retrouvait un syndrome d’apnée du sommeil modéré avec temps de sommeil réduit, désorganisation majeure de son architecture et troubles du comportement polymorphes (vocalisations, gestes élaborés). Après découverte d’un AC anti-neuropile dans le LCR, une recherche de l’AC anti-igLON5 a été réalisée et s’est avérée positive tout comme le typage HLA-DRB1*1001 et DQB1*0501. Malgré l’introduction d’un traitement par immunoglobulines IV et Rituximab, la patiente n’a présenté aucune amélioration clinique mais la gène fonctionnelle reste modérée.

Discussion

Seulement 22 cas de maladie à IgLON5 ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique peut être très polymorphe, débutant souvent par des troubles du sommeil. Le traitement immunoactif est peu efficace et le pronostic est jusqu’à présent mauvais, grevé par le risque de mort subite. Par ailleurs, des études post-mortem retrouvent une tauopathie chez ces patients soulevant la question d’un lien entre auto-immunité et neurodégénérescence.

Conclusion

La maladie à IgLON5 peut être évoquée devant des troubles du sommeil, de la marche, bulbaires, oculomoteurs, cognitifs et des mouvements anormaux. L’impact des traitements immunoactifs testés pour l’instant paraît faible.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Encéphalite Auto-immune, Parasomnie, IgLON5


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Vol 173 - N° S2

P. S179 - mars 2017 Retour au numéro
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