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Un rare cas de faux positif des oxystérols et lysosphingolipides plasmatiques - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.005 
Amelie Tuffal 1, , Yaohua Chen 2, Véronique Berriot 3, Vincent Deramecourt 2, Florence Pasquier 2
1 Centre mémoire de ressources et de recherche, CHR de Roger Salengro, Lille, France 
2 Centre mémoire de ressources et de recherche, CHRU de Lille, Lille, France 
3 Geriatrie, groupe hospitalier Seclin Carvin, Seclin, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le dosage plasmatique des oxystérols et des lysosphingolipides est devenu le test diagnostic de première intention en cas de suspicion de la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC).

Observation

Une patiente de 69ans, sans antécédents personnels et familiaux notables, est adressée au CMRR pour des troubles cognitifs sévères évoluant progressivement depuis 5ans associés récemment à des troubles moteurs. Devant l’association des troubles cognitifs principalement dysexécutifs, syndrome extrapyramidal axial et segmentaire faiblement dopa sensible, une limitation de la verticalité du regard, un syndrome tétra pyramidal et un syndrome frontal, les diagnostics de paralysie supra nucléaire progressive (PSP) et NPC sont suspectés. L’IRM cérébrale retrouve une atrophie bihippocampique sévère, mais aussi une atrophie frontale. Il n’y a pas d’atrophie mésencéphalique. Une hypoperfusion des carrefours pariéto-temporaux et postérieurs est visible à la scintigraphie cérébrale. L’analyse du LCR est en faveur d’une maladie d’Alzheimer (Aβ1-42 diminuée, TAU et PhosphoTAU augmentées). Il existe une déplétion dopaminergique bilatérale sévère au DAT SCAN. L’élévation des oxystérols plasmatiques (247 nmol/L n<50 nmol/l) et lysosphingolipides plasmatiques (58 nmol n<30 nmol/l) était compatible avec une maladie de NPC, discordant avec une biopsie de peau normale ainsi que des tests génétiques négatifs. Nous retenons finalement le diagnostic d’une PSP probable.

Discussion

La NPC est une maladie génétique rare avec une grande hétérogénéité clinique. Le diagnostic doit être à présent évoqué chez les personnes plus âgées. Le dosage des oxystérols et des lysosphingolipides était faussement positif malgré leur taux très élevés. Il s’agit d’un premier cas de la littérature, pour le diagnostic probable de PSP.

Conclusion

Le Gold standard doit rester la biopsie de peau et les tests génétiques. Il existe probablement d’autres cas de faux positifs dans d’autres maladies neurodégénératives, et notamment les tauopathies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie d’Alzheimer, Paralysie supra nucléaire progressive, Maladie de Niemann-Pick de type C


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Vol 173 - N° S2

P. S37 - mars 2017 Retour au numéro
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