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Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) à révélation cognitive : à propos d’une famille - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.012 
Celine Derollez 1, , Caroline Giordana 2, Annabelle Chaussenot 3, Florence Pasquier 4, Thibaud Lebouvier 5
1 Neurologie C, CHRU de Lille, Lille, France 
2 Neurologie, CHU de Nice, Nice, France 
3 Génétique médicale, CHU de Nice, Nice, France 
4 Centre mémoire de ressources et de recherche, CHRU de Lille, Lille, France 
5 Neurologie c, hôpital Roger Salengro, Lille, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) est une forme rare d’encéphalopathie spongiforme humaine de transmission génétique caractérisée par une grande diversité clinique et génétique. Nous rapportons le cas d’une famille.

Observation

Cinq membres de la fratrie présentaient une symptomatologie neurologique apparue entre la quatrième et la cinquième décennie. Trois présentaient initialement une ataxie cérébelleuse et une dysarthrie puis avaient développé des troubles cognitifs essentiellement frontaux et des mouvements anormaux (myoclonies, dystonies, tremblements). Les deux autres membres présentaient des troubles cognitifs en l’absence de syndrome cérébelleux ou de mouvements anormaux. L’un d’eux se caractérisait par des troubles mnésiques sans trouble du comportement, très évocateurs de maladie d’Alzheimer malgré quelques atypies. Le deuxième présentait des troubles du comportement de type frontal (désinhibition verbale et physique, perte d’empathie, agressivité, impulsivité) plaidant pour une démence lobaire fronto-temporale. La mutation P102L sur le gène PRNP a été identifiée chez plusieurs d’entre eux.

Discussion

Le GSS résulte de différentes mutations génétiques dont la plus fréquente est la mutation P102L. Cette mutation se caractérise par la grande diversité phénotypique des sujets porteurs, y compris au sein d’une même famille. L’ataxie cérébelleuse suivie par des troubles cognitifs d’évolution rapide et des mouvements anormaux constitue le tableau clinique le plus classique. Les troubles cognitifs sont rarement révélateurs et isolés.

Conclusion

Le GSS doit être évoqué en cas de troubles cognitifs préséniles lorsqu’il existe une histoire familiale d’atteinte neurologique polymorphe. Notre famille illustre la diversité clinique des troubles cognitifs résultant d’une même mutation.

Informations complémentaires

Pas de financement public ou privé.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mutation P102L, Démence, Gerstmann-Straussler-Scheinker


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