S'abonner

Description d’une famille algérienne associant une dysferlinopathie et une merosinopathie primaires - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.082 
Sonia Nouioua 1, , Amira Cherallah 2, Meryem Benahmed 3, Cerino Mathieu 4, Martin Krahn 4, Tarik Hamadouche 5, Meriem Tazir 6
1 Neurologie, CHU de Mustapha, Alger, Algérie 
2 Génètique et biologie moléculaire, université des sciences et de la technologie Houari Boumediene, Bab Ezzouar, Algérie 
3 Anatomopathologie, CPMC, Alger, Algérie 
4 Hôpital de la Timone, service de génétique médicale, Marseille, France 
5 Génètique et biologie moléculaire, université de Boumerdes, Alger, Algérie 
6 Neurologie, hôpital Mustapha Bacha, Alger, Algérie 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 2
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Introduction

Les dystrophies musculaires des ceintures et les dystrophies musculaires congénitales sont deux formes de myopathies héréditaires qui se distinguent par leur âge d’apparition mais sont sous-tendues par des mécanismes physiopathologiques communs.

Observation

Nous rapportons l’observation de deux branches consanguines d’une famille comportant un frère et sa sœur âgés de 37 et 48 ans présentant une dystrophie musculaire progressive autosomique récessive (limb girdle muscular dystrophy 2 ou LGMD2) ayant débuté vers l’âge de 18 ans, leur cousin paternel âgé de 10 ans avait présenté à la naissance une hypotonie néonatale puis un tableau de myopathie retractile sans acquisition de la marche, associée à une leucodystrophie, évoquant une dystrophie musculaire congénitale (DMC). La biopsie musculaire avec immuno-histochimie révéla un immunomarquage absent pour la dysferline chez le cas adulte index, une forme congénitale de dysferlinopathie nous semblait néanmoins improbable chez le cousin. L’exploration par séquençage à haut débit confirma la dysferlinopathie primaire (LGMD2B) dans la famille index avec 2 sujets adultes atteints par la présence d’une mutation homozygote (c.2643+1G>À) du gène DYSF et une merosinopathie primaire chez le cas suspect de DMC (MDC1A) par mutation homozygote (c.8244+1G>A) du gène LAMA2.

Discussion

Cette observation est originale par la coexistence dans une même famille hautement consanguine de deux types de dystrophie musculaire phénotypiquement et génétiquement distinctes, du fait d’un taux élève d’endogamie dans notre population. Ceci rend compte des difficultés diagnostiques dans la prise en charge de ces affections, en pratique courante, sur les seules données cliniques et immunohistochimiques.

Conclusion

Les progrès de la biologie moléculaire par séquençage de nouvelle génération (NGS) permettent d’individualiser les différentes formes de dystrophies des ceintures et de clarifier en partie leur hétérogénéité.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : LGMD2B, NGS, MDC1A


Plan


© 2017  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 173 - N° S2

P. S68-S69 - mars 2017 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Quand la toux est un symptôme de neuropathie
  • Alexandra Fambrini, Jean-Philippe Camdessanché
| Article suivant Article suivant
  • Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique à anticorps anti-contactine : à propos de 2 cas
  • Laurent Kremer, Jean-Baptiste Chanson, José Boucraut, Emilien Delmont, Andoni Echaniz-Laguna, Jérôme De Seze

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.