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Description d’une famille algérienne associant une dysferlinopathie et une merosinopathie primaires - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.082 
Sonia Nouioua 1, , Amira Cherallah 2, Meryem Benahmed 3, Cerino Mathieu 4, Martin Krahn 4, Tarik Hamadouche 5, Meriem Tazir 6
1 Neurologie, CHU de Mustapha, Alger, Algérie 
2 Génètique et biologie moléculaire, université des sciences et de la technologie Houari Boumediene, Bab Ezzouar, Algérie 
3 Anatomopathologie, CPMC, Alger, Algérie 
4 Hôpital de la Timone, service de génétique médicale, Marseille, France 
5 Génètique et biologie moléculaire, université de Boumerdes, Alger, Algérie 
6 Neurologie, hôpital Mustapha Bacha, Alger, Algérie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les dystrophies musculaires des ceintures et les dystrophies musculaires congénitales sont deux formes de myopathies héréditaires qui se distinguent par leur âge d’apparition mais sont sous-tendues par des mécanismes physiopathologiques communs.

Observation

Nous rapportons l’observation de deux branches consanguines d’une famille comportant un frère et sa sœur âgés de 37 et 48 ans présentant une dystrophie musculaire progressive autosomique récessive (limb girdle muscular dystrophy 2 ou LGMD2) ayant débuté vers l’âge de 18 ans, leur cousin paternel âgé de 10 ans avait présenté à la naissance une hypotonie néonatale puis un tableau de myopathie retractile sans acquisition de la marche, associée à une leucodystrophie, évoquant une dystrophie musculaire congénitale (DMC). La biopsie musculaire avec immuno-histochimie révéla un immunomarquage absent pour la dysferline chez le cas adulte index, une forme congénitale de dysferlinopathie nous semblait néanmoins improbable chez le cousin. L’exploration par séquençage à haut débit confirma la dysferlinopathie primaire (LGMD2B) dans la famille index avec 2 sujets adultes atteints par la présence d’une mutation homozygote (c.2643+1G>À) du gène DYSF et une merosinopathie primaire chez le cas suspect de DMC (MDC1A) par mutation homozygote (c.8244+1G>A) du gène LAMA2.

Discussion

Cette observation est originale par la coexistence dans une même famille hautement consanguine de deux types de dystrophie musculaire phénotypiquement et génétiquement distinctes, du fait d’un taux élève d’endogamie dans notre population. Ceci rend compte des difficultés diagnostiques dans la prise en charge de ces affections, en pratique courante, sur les seules données cliniques et immunohistochimiques.

Conclusion

Les progrès de la biologie moléculaire par séquençage de nouvelle génération (NGS) permettent d’individualiser les différentes formes de dystrophies des ceintures et de clarifier en partie leur hétérogénéité.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : LGMD2B, NGS, MDC1A


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Vol 173 - N° S2

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