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Les myopathies autosomiques récessives dans le sud tunisien - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.090 
Sakka Salma , Kacem Hanen Hadj, Olfa Hdiji, Nouha Bouzidi, Mariem Dammak, Chokri Mhiri
 Service de neurologie, CHU Hbib Bourguiba, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les myopathies autosomiques récessives (MAR) sont un groupe d’affections musculaire rares. Ils ont en commun un déficit moteur des deux ceintures, un aspect dystrophique à la biopsie musculaire.

Objectifs

Étudier les caractéristiques cliniques et immunologiques des MAR dans le sud tunisien.

Patients et méthodes

Nous avons mené une étude rétrospective sur 14 ans à propos 73 patients appartenant à 26 familles de MAR originaire du sud et du centre tunisien. Une enquête familiale sur terrain était réalisée chez 43 patients. Nous avons recueilli sur une fiche préétablie les données cliniques et l’examen neurologique détaillé ainsi que l’arbre généalogique. Une étude immunohistochimique a été faite pour 17 patients. Un western blot multiplex a été fait pour 24 patients.

Résultats

L’étude immunohistochimique et western blot ont permis de classer nos patients en trois sous groupes : les sarcoglycanopathies (31 patients) les calpainopathies (18 patients) et les dysferlinopathies (10 patients). Sur le plan clinique les signes de début étaient dans tous les cas une difficulté, une fatigabilité à la marche ou des chutes fréquentes. L’âge de début varie selon le sous type génétique ainsi que la sévérité de la progression de la maladie.

Discussion

Les sarcoglycanopathies, les plus fréquentes dans notre série, ont un âge de début précoce. L’hypertrophie des mollets était fréquente. Pas d’atteinte cardiaque ni mentale. Dans les calpainopathies on a noté une prédominance de l’atteinte au niveau de la loge postérieure de la jambe. Pour les dysferlinopathies l’âge de début était plus tardif. On a noté une variabilité inter et intra familiale.

Conclusion

Sur le plan clinique on peut différencier les différents sous types de MAR. L’analyse immunologique a permis une orientation diagnostique. Toutefois l’analyse génétique est obligatoire pour la certitude diagnostique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dystrophie musculaire, LGMD2, Immunohistochimie


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Vol 173 - N° S2

P. S72 - mars 2017 Retour au numéro
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