Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSH) associée au syndrome de délétion du chromosome 18 (18p-) - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.096 
Nicolas Capet 1, , Renard Dimitri 2, Leonard Feasson 3, Véronique Manel 4, Andoni Echaniz-Laguna 5, Philippe Khau Van Kien 6, Sabrina Sacconi 7
1 Neurologie, hôpital Pasteur, Nice, France 
2 Neurologie, CHU de Nîmes, Nîmes, France 
3 Neurologie, CHU, hôpital Bellevue, Saint-Étienne, France 
4 Neuropédiatrie, hôpital Debrousse, Lyon, France 
5 Centre de référence en pathologies neuro-musculaires, hôpital Hautepierre HUS, Strasbourg, France 
6 Medical genetics and cytogenetics, hôpital Caremeau, Nîmes, France 
7 Système nerveux périphérique, muscle et sla, CHU hôpital Pasteur 2, Nice, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 2
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Introduction

La DMFSH est causée par une dépression génétique et épigénétique du locus D4Z4 due à la présence d’une contraction pathologique en 4q, ou à une mutation dans le gène SMCHD1 localisé en 18p.

Observation

Nous avons voulu étudier chez les patients adressés à notre centre pour une DMFSH atypique restée sans diagnostic, si le syndrome 18p- pouvait être responsable d’une atteinte musculaire type DMFSH. Critères d’inclusion : patients remplissant les critères du phénotype typique DMFSH mais et présentant au moins une atypie : soit cliniquement plus sévères qu’attendu au regard compte-tenu du nombre d’unités répétées D4Z4, soit ayant au moins un symptôme évocateur du syndrome 18p-. Critères d’exclusion : présence d’une comorbidité pouvant être responsable du symptôme atypique ou mutation pathogène dans un gène connus connu pour être responsable d’une myopathie identifiée. Examens réalisés : examens cliniques et para-cliniques : IRM musculaire, détermination de la taille des allèles 4Q et de la présence du polymorphisme 4QA ou 4QB, méthylation par séquençage à au bisulfite de la région DR1 en 4Q35, CGH array. Nous avons identifié quatre patients provenant de trois familles porteuses d’une délétion 18p en 18p incluant le gène SMCHD1. Leur phénotype musculaire était plus ou moins sévère en fonction : de la taille de (s) l’ (es) s allèle (s) s en 4Q35, du type (4QA/4QB), tandis que la présence des symptômes associés était surtout en fonction de la taille de la délétion en 18p.

Discussion

Cette observation confirme que les patients porteurs d’une délétion en 18p du chromosome 18 (18p-) incluant le gène SMCHD1 peuvent aussi développer une DMFSH lorsqu’ils sont porteurs d’un nombre d’unités répétées suffisamment faible en 4Q35 et d’au moins un allèle 4qA.

Conclusion

Dans les formes atypiques de DMFSH, une délétion du chromosome 18 peut être recherchée par CGH array et le diagnostic, confirmé par détermination de la taille des allèles 4QA.

Informations complémentaires

Financement particulier : public ANR decipher.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Phénotype atypique, Délétion du chromosome 18p, Dystrophie musculaire facio-sapulo-humérale


Plan


© 2017  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 173 - N° S2

P. S74-S75 - mars 2017 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Rôle de la biopsie musculaire chez les patients atteints de myalgies chroniques
  • Angela Puma, Catherine Butori, Emilien Delmont, Eric Delpont, Ingrid Bernard, Claude Desnuelle, Sabrina Sacconi
| Article suivant Article suivant
  • L’éducation thérapeutique répond à un besoin pour le patient atteint d’une neuropathie périphérique inflammatoire chronique
  • Fabienne Pelé, Jean-Philippe Plançon, Magali Roure, Charlotte Van Hespen, Anne-Laure Ramelli, Laëtitia Capelli, Alain Créange

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.