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Tests neurovégétatifs dans les stades précoces de neuropathie amyloïde héréditaire : une étude cas/témoins - 11/03/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.01.126 
Sabine Prud’hon 1, , David Adams 2, Céline Labeyrie 2, Cécile Cauquil 2, Viviane Bouilleret 1, Guillemette Beaudonnet 1
1 Unité de neurophysiologie clinique, hôpital Bicêtre (AP-HP), Le Kremlin-Bicêtre 
2 Neurologie, centre de référence des neuropathies amyloides familiales et neuropathies rares, hôpital Bicêtre (AP-HP), Le KremLin-Bicêtre 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante dont l’issue est fatale. Les traitements existants ralentissent son histoire naturelle et sont indiqués dès les premiers symptômes objectifs.

Objectifs

L’objectif de ce travail est d’évaluer l’intérêt du réflexe cutané sympathique (RCS) et de la variabilité du rythme cardiaque (HRV) dans la détection précoce de l’atteinte neurovégétative liée à la NAH.

Patients et méthodes

Ces tests neurovégétatifs (TNV) ont été réalisés chez 21 patients mutés sur le gène de la TTR, sans atteinte clinique ni électroneuromyographique de NAH (cas), et 21 témoins appariés sur l’âge et le sexe. Le RCS était recueilli aux deux paumes et sur la plante du pied gauche. L’HRV était étudiée dans trois conditions de 60 secondes : respiration normale, profonde et épreuve de Valsalva. Un ajustement de Bonferroni a été réalisé pour prendre en compte le nombre de paramètres évalués.

Résultats

Le ratio Valsalva, correspondant au rapport intervalle RR max. sur intervalle RR min, était significativement plus élevé dans le groupe des témoins que dans le groupe des cas après ajustement de Bonferroni (moyennes respectives de 1,556 et 1,929 p<0,0001). Les paramètres du RCS ne différaient pas de manière significative entre les deux groupes, même si les amplitudes étaient en moyenne plus élevées dans le groupe « témoin ».

Discussion

Nos résultats montrent que les fibres nerveuses autonomiques sont altérées précocement chez les patients mutés sur le gène TTR, même asymptomatiques. Le ratio Valsalva semble être le plus discriminant. Un suivi longitudinal et la confrontation aux explorations cardiologiques permettra de déterminer si ces TNV peuvent être utilisés dans la stratification des patients à risque pour leur proposer un traitement plus précoce.

Conclusion

Le ratio Valsalva pourrait être utilisé comme marqueur objectif et précoce d’atteinte neurovégétative chez les patients mutés sur le gène de la TTR et motiver une prise en charge spécifique.

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Mots clés : Dysautonomie, Neurophysiologie, Amylose


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Vol 173 - N° S2

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