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Premier cas décrit d’un homme porteur d’un syndrome de Klinefelter et d’une ostéopathie striée avec sclérose de la base du crâne - 15/03/17

Doi : 10.1016/j.rhum.2016.08.010 
Mélanie Fradin a, , b , Corinne Collet c, Isabelle Ract d, Sylvie Odent a, b, e, Pascal Guggenbuhl b, e, f, g
a Service de génétique clinique, centre de référence des anomalies du développement de l’Ouest, hôpital Sud de Rennes, CHU de Rennes, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes cedex, France 
b Centre de compétences maladies osseuses constitutionnelles, CHU de Rennes, 35203 Rennes, France 
c Inserm, UMR1132, biologie de l’os et du cartilage, UF de génétique moléculaire service de biochimie et biologie moléculaire, hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris cedex 10, France 
d Service de radiologie, CHU de Rennes, 35203 Rennes, France 
e Faculté de médecine, université de Rennes 1, 35043 Rennes, France 
f Service de rhumatologie, CHU de Rennes, 35203 Rennes, France 
g Inserm UMR991, 35000 Rennes, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’ostéopathie striée avec sclérose de la base du crâne est une pathologie rare liée au chromosome X. Il s’agit d’une pathologie fréquemment symptomatique chez les sujets féminins et fréquemment létale chez les sujets de sexe masculin et donc considérée comme dominante liée à l’X. Nous décrivons ici le cas d’un patient masculin adulte, présentant des signes cliniques et radiologiques similaires à ceux habituellement décrits chez les patients de sexe féminin. Le diagnostic a été confirmé par l’identification d’une mutation dans le gène AMER1. La présence d’os longs striés et le phénotype particulier du patient a également conduit au diagnostic de syndrome de Klinefelter homogène, expliquant probablement le phénotype non létal et plutôt modéré comparé aux rares patients masculins déjà rapportés.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Ostéopathie striée, Sclérose de la base du crâne, Klinefelter, Ostéopétrose, AMER1


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Vol 84 - N° 2

P. 164-167 - mars 2017 Retour au numéro
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