L’objectif de cette étude est d’investiguer d’une part l’impact d’un KAFP sur la perception sociale à l’aide d’un protocole en eye-tracking, ainsi qu’un éventuel retentissement cortical sur le fonctionnement cérébral au repos à l’aide de l’IRM – Arterial Spin Labelling (ASL).

Dix enfants avec KAFP et 46 enfants témoins ont participé à l’étude en eye-tracking. Un eye-tracker Tobii T120 a enregistré le tracé du regard des participants lors de la visualisation de scènes présentant des interactions sociales. Douze patients avec KAFP et 30 témoins ont participé à l’étude en IRM-ALS afin de mesurer le débit sanguin cérébral (DSC) au repos. Une comparaison de groupe sur le cerveau entier voxel par voxel a été réalisée sur les images ASL (SPM8), ainsi qu’une comparaison individuelle de chaque patient par rapport au groupe témoin.

Eye-tracking : une diminution significative du temps de visualisation au niveau du visage était observée chez les patients avec KAFP par rapport au groupe témoin (p<0,001). IRM-ASL : une diminution significative du DSC au repos a été observée chez les patients avec KAFP par rapport au groupe témoin dans les régions temporales et frontales (p<0,05 FWE). De plus, une diminution significative du DSC au repos a été retrouvée individuellement au niveau de la région temporale chez 7 des 12 patients avec KAFP (p<0,001, unc).

Ces résultats décrivent pour la première fois des anomalies de la perception sociale ainsi que des anomalies du fonctionnement cortical au repos chez les enfants avec KAFP, qui peuvent être à la base des difficultés sociales observées cliniquement chez ces patients. Ces anomalies peuvent être dues à une déafférentation cérébello-corticale. Ces résultats seront à confirmer sur une plus grande cohorte.